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1.
Increased Clinical Sensitivity and Specificity of Plasma Protein N-Glycan Profiling for Diagnosing Congenital Disorders of Glycosylation by Use of Flow Injection-Electrospray Ionization-Quadrupole Time-of-Flight Mass Spectrometry.
Clin Chem
; 65(5): 653-663, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30770376
2.
PTC124 improves readthrough and increases enzymatic activity of the CPT1A R160X nonsense mutation.
J Inherit Metab Dis
; 34(2): 443-7, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21253826
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