Detalles de la búsqueda
1.
Truncating SRCAP variants outside the Floating-Harbor syndrome locus cause a distinct neurodevelopmental disorder with a specific DNA methylation signature.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1053-1068, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33909990
2.
Northern lights assay: a versatile method for comprehensive detection of DNA damage.
Nucleic Acids Res
; 46(20): e118, 2018 11 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30053193
3.
Improving diagnostic precision, care and syndrome definitions using comprehensive next-generation sequencing for the inherited bone marrow failure syndromes.
J Med Genet
; 52(9): 575-84, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26136524
4.
Combined de-novo mutation and non-random X-chromosome inactivation causing Wiskott-Aldrich syndrome in a female with thrombocytopenia.
J Clin Immunol
; 33(7): 1150-5, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23943155
5.
The clinical utility of integrative genomics in childhood cancer extends beyond targetable mutations.
Nat Cancer
; 4(2): 203-221, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36585449
6.
Telehealth in Genetics: The Genetic Counselor Perspective on the Utility of Telehealth in Response to the COVID-19 Pandemic in Wisconsin.
WMJ
; 121(1): 41-47, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35442578
7.
Phenotypic spectrum associated with de novo and inherited deletions and duplications at 16p11.2 in individuals ascertained for diagnosis of autism spectrum disorder.
J Med Genet
; 47(3): 195-203, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19755429
8.
Hepatitis-associated aplastic anemia presenting as a familial bone marrow failure syndrome.
J Pediatr Hematol Oncol
; 31(11): 884-7, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19779378
9.
Enabling Global Clinical Collaborations on Identifiable Patient Data: The Minerva Initiative.
Front Genet
; 10: 611, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31417602
10.
Detecting rearrangements in children using subtelomeric FISH and SKY.
Am J Med Genet
; 107(4): 267-74, 2002 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11840482
11.
Diagnostic practices and disease surveillance in Canadian children with congenital central hypoventilation syndrome.
Can Respir J
; 20(3): 165-70, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23762885
12.
Molecular characterization of deletion breakpoints in adults with 22q11 deletion syndrome.
Hum Genet
; 120(6): 837-45, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17028864
13.
Identification of domains of ataxia-telangiectasia mutated required for nuclear localization and chromatin association.
J Biol Chem
; 280(30): 27587-94, 2005 Jul 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-15929992
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