Detalles de la búsqueda
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Canadian Guidelines for Hereditary Transthyretin Amyloidosis Polyneuropathy Management.
Can J Neurol Sci
; 49(1): 7-18, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33631091
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Patisiran, an RNAi Therapeutic, for Hereditary Transthyretin Amyloidosis.
N Engl J Med
; 379(1): 11-21, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29972753
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Practice Guidelines for Canadian Neurophysiology Laboratories During the COVID-19 Pandemic.
Can J Neurol Sci
; 48(1): 25-30, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32811585
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A National Spinal Muscular Atrophy Registry for Real-World Evidence.
Can J Neurol Sci
; 47(6): 810-815, 2020 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-32493524
5.
Response from Authors to the Letter to the Editor.
Can J Neurol Sci
; 48(1): 135-137, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33054869
6.
Choline Acetyltransferase Mutations Causing Congenital Myasthenic Syndrome: Molecular Findings and Genotype-Phenotype Correlations.
Hum Mutat
; 36(9): 881-93, 2015 Sep.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26080897
7.
Cardiac screening investigations in adult-onset progressive external ophthalmoplegia patients.
Muscle Nerve
; 46(4): 593-6, 2012 Oct.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22987704
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Levator palpebrae biopsy and diagnosis of progressive external ophthalmoplegia.
Can J Neurol Sci
; 39(4): 520-4, 2012 Jul.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22728862
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Expanding the clinical phenotype of the mitochondrial m.13513G>A mutation with the first report of a fatal neonatal presentation.
Dev Med Child Neurol
; 53(6): 565-8, 2011 Jun.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21518340
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Multisystem disorder in late-onset chronic progressive external ophthalmoplegia.
Can J Neurol Sci
; 38(1): 119-23, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21156440
11.
Long-term safety and efficacy of patisiran for hereditary transthyretin-mediated amyloidosis with polyneuropathy: 12-month results of an open-label extension study.
Lancet Neurol
; 20(1): 49-59, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33212063
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High rate of hypertension in patients with m.3243A>G MELAS mutations and POLG variants.
Mitochondrion
; 53: 194-202, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32502631
13.
Self-initiated lifestyle interventions lead to potential insight into an effective, alternative, non-surgical therapy for mitochondrial disease associated multiple symmetric lipomatosis.
Mitochondrion
; 52: 183-189, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32234544
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Epidemiological evidence for a hereditary contribution to myasthenia gravis: a retrospective cohort study of patients from North America.
BMJ Open
; 10(9): e037909, 2020 09 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-32948566
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Sensory ataxic neuropathy with ophthalmoparesis caused by POLG mutations.
Neuromuscul Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-18585914
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SOD1 gene mutations in ALS patients from British Columbia, Canada: clinical features, neurophysiology and ethical issues in management.
Amyotroph Lateral Scler
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| MEDLINE | ID: mdl-18428003
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Ketogenic diet for mitochondrial disease: potential role in treating the Multiple Symmetric Lipomatosis phenotype associated with the common MT-TK genetic mutation.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 12, 2022 01 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35012599
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A case of good syndrome presumed secondary to metastatic pancreatic thymoma in a patient presenting with a myasthenic crisis postthymectomy.
J Clin Neuromuscul Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-25695921
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Polyglandular autoimmune syndrome type 3 in a patient with ocular myasthenia gravis.
Muscle Nerve
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| MEDLINE | ID: mdl-19645063
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Increased Prevalence of Hypertension in Young Adults with High Heteroplasmy Levels of the MELAS m.3243A>G Mutation.
JIMD Rep
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23846908