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Complete occipitalization of the atlas with bilateral external auditory canal atresia.
Surg Radiol Anat
; 39(9): 1053-1059, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28214971
2.
Transcriptomic profiling of TK2 deficient human skeletal muscle suggests a role for the p53 signalling pathway and identifies growth and differentiation factor-15 as a potential novel biomarker for mitochondrial myopathies.
BMC Genomics
; 15: 91, 2014 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24484525
3.
Isolation, characterization and differentiation of cells expressing pluripotent/multipotent markers from adult human ovaries.
Cell Tissue Res
; 354(2): 593-607, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23820736
4.
Diagnostic yield of exome sequencing in myopathies: Experience of a Slovenian tertiary centre.
PLoS One
; 16(6): e0252953, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34106991
5.
Innervation and electrical pulse stimulation - in vitro effects on human skeletal muscle cells.
Appl Physiol Nutr Metab
; 46(4): 299-308, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32758102
6.
Case Report: SATB2-Associated Syndrome Overlapping With Clinical Mitochondrial Disease Presentation: Report of Two Cases.
Front Genet
; 12: 692087, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34234817
7.
Characterisation of flexor digitorum profundus, flexor digitorum superficialis and extensor digitorum communis by electrophoresis and immunohistochemical analysis of myosin heavy chain isoforms in older men.
Ann Anat
; 227: 151412, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31408678
8.
Selective screening of late-onset Pompe disease (LOPD) in patients with non-diagnostic muscle biopsies.
J Clin Pathol
; 72(7): 468-472, 2019 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30878973
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Life-threatening myositis after one dose of nivolumab in a patient with nonmetastatic completely resected cutaneous melanoma.
Acta Neurol Belg
; 122(6): 1637-1639, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34331257
10.
Size and Proportions of Slow-Twitch and Fast-Twitch Muscle Fibers in Human Costal Diaphragm.
Biomed Res Int
; 2016: 5946520, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27891518
11.
GDF-15 Is Elevated in Children with Mitochondrial Diseases and Is Induced by Mitochondrial Dysfunction.
PLoS One
; 11(2): e0148709, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26867126
12.
The EuroBioBank Network: 10 years of hands-on experience of collaborative, transnational biobanking for rare diseases.
Eur J Hum Genet
; 23(9): 1116-23, 2015 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-25537360
13.
Functional outcome of children with mitochondrial diseases.
Pediatr Neurol
; 44(5): 340-6, 2011 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-21481741
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