Detalles de la búsqueda
1.
Severe congenital neutropenia, SRP54 pathogenicity, and a framework for surveillance.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1434-1441, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36815775
2.
An Infant With Hereditary Fructose Intolerance and a Novel Presentation of Disseminated Intravascular Coagulopathy Following Pyloromyotomy.
J Pediatr Hematol Oncol
; 44(7): 409-411, 2022 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35398868
3.
Thirty-five males with severe (Class 1) G6PD deficiency (c.637G>T) in a North American family of European ancestry.
Blood Cells Mol Dis
; 92: 102625, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34773909
4.
Dizygotic twins with prolonged jaundice and microcytic, hypochromic, hemolytic anemia with pyropoikilocytosis.
Blood Cells Mol Dis
; 85: 102462, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32623341
5.
Fetal presentation of congenital dyserythropoietic anemia type 1 with novel compound heterozygous CDAN1 mutations.
Blood Cells Mol Dis
; 71: 63-66, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29599085
6.
Female adolescent with recurrent anemia and thrombocytopenia: Questions.
Pediatr Nephrol
; 37(9): 2067-2068, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35275275
7.
Female adolescent with recurrent anemia and thrombocytopenia: Answers.
Pediatr Nephrol
; 37(9): 2069-2071, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35275276
8.
Novel, de novo, beta-globin variant with decreased oxygen affinity (HBB:c.317T>A, "Hemoglobin St. George") in a healthy child with low oxygen saturations and anemia.
Am J Hematol
; 96(12): E448-E450, 2021 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34553403
9.
Erythrokinetic mechanism(s) causing the "late anemia" of hemolytic disease of the fetus and newborn.
J Perinatol
; 44(6): 916-919, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38216678
10.
Infantile Pyknocytosis: End-Tidal CO, %Micro-R Measurements, Next-Generation Sequencing, and Transfusion Avoidance with Darbepoetin.
Biomed Hub
; 5(3): 227-234, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34055814
11.
A Novel Variant in G6PD (c.1375C>G) Identified from a Hispanic Neonate with Extreme Hyperbilirubinemia and Low G6PD Enzymatic Activity.
Neonatology
; 117(4): 532-535, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32987391
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