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Ataxia with oculomotor apraxia type 2 in the Canadian aboriginal population.
Clin Genet
; 89(4): 515-516, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26332941
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Outcome of the glutaric aciduria type 1 (GA1) newborn screening program in Manitoba: 1980-2020.
Mol Genet Metab Rep
; 25: 100666, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33299796
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Molecular cytogenetic investigation of two patients with Y chromosome rearrangements and intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 149A(3): 490-5, 2009 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-19213034
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Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome (HHH) presenting with acute fulminant hepatic failure.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 46(3): 312-5, 2008 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-18376250
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Genetic testing of children at risk for adult onset conditions: when is testing indicated?
J Genet Couns
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| MEDLINE | ID: mdl-18607700
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Successful therapy for protein-losing enteropathy caused by chronic neuronopathic Gaucher disease.
Mol Genet Metab Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-27014572
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Cytogenetic microarrays in Manitoba patients with developmental delay.
Clin Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19475722
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Vertical transmission of the Ohdo blepharophimosis syndrome.
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; 77(2): 144-8, 1998 May 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-9605288
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A de novo dominant mutation in ACTA1 causing congenital nemaline myopathy associated with a milder phenotype: expanding the spectrum of dominant ACTA1 mutations.
Neuromuscul Disord
; 23(3): 239-42, 2013 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-23305948
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Variable expressivity of a novel mutation in the SCN1A gene leading to an autosomal dominant seizure disorder.
Seizure
; 20(9): 711-2, 2011 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-21775168
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Global changes in genomic methylation levels during early development of the zebrafish embryo.
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| MEDLINE | ID: mdl-15309635
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Kabuki syndrome: description of dental findings in 8 patients.
Clin Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-10517254
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Cloning and sequence analysis of a zebrafish cDNA encoding DNA (cytosine-5)-methyltransferase-1.
Genesis
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| MEDLINE | ID: mdl-11536427
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Cryptic chromosome rearrangements detected by subtelomere assay in patients with mental retardation and dysmorphic features.
Clin Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-12515261
15.
Genetic landmarks through philately--Kabuki theater and Kabuki syndrome.
Clin Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-10517246
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Fetal hepatic haemangioendothelioma: a new association with elevated maternal serum alpha-fetoprotein.
Prenat Diagn
; 20(5): 432-5, 2000 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-10820416
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