Detalles de la búsqueda
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Clinical and functional spectrum of RAC2-related immunodeficiency.
Blood
; 143(15): 1476-1487, 2024 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38194689
2.
Impaired Mitochondrial Function and Marrow Failure in Patients Carrying a Variant of the SRSF4 Gene.
Int J Mol Sci
; 25(4)2024 Feb 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38396760
3.
Thalassaemia is paradoxically associated with a reduced risk of in-hospital complications and mortality in COVID-19: Data from an international registry.
J Cell Mol Med
; 26(9): 2520-2528, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35355397
4.
The challenge of early diagnosis of autoimmune lymphoproliferative syndrome in children with suspected autoinflammatory/autoimmune disorders.
Rheumatology (Oxford)
; 61(2): 696-704, 2022 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33909886
5.
Autoimmune Neutropenia and Immune-Dysregulation in a Patient Carrying a TINF2 Variant.
Int J Mol Sci
; 23(23)2022 Nov 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36498862
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Genetic screening of children with marrow failure. The role of primary Immunodeficiencies.
Am J Hematol
; 96(9): 1077-1086, 2021 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34000087
7.
Pharmacokinetics and safety of ticagrelor in infants and toddlers with sickle cell disease aged <24 months.
Pediatr Blood Cancer
; 68(5): e28977, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33629819
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Underlying CTLA4 Deficiency in a Patient With Juvenile Idiopathic Arthritis and Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome Features Successfully Treated With Abatacept-A Case Report.
J Pediatr Hematol Oncol
; 43(8): e1168-e1172, 2021 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33625086
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Outcome of patients with Fanconi anemia developing myelodysplasia and acute leukemia who received allogeneic hematopoietic stem cell transplantation: A retrospective analysis on behalf of EBMT group.
Am J Hematol
; 95(7): 809-816, 2020 07.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32267023
10.
Unusual Late-onset Enteropathy in a Patient With Lipopolysaccharide-responsive Beige-like Anchor Protein Deficiency.
J Pediatr Hematol Oncol
; 42(8): e768-e771, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31876783
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FAS-mediated apoptosis impairment in patients with ALPS/ALPS-like phenotype carrying variants on CASP10 gene.
Br J Haematol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31309545
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Detection of signature double-negative T cells is a predictive marker to identify autoimmune lymphoproliferative syndrome associated with FAS loss of function.
Am J Hematol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38481382
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Outcome of haematopoietic stem cell transplantation in dyskeratosis congenita.
Br J Haematol
; 183(1): 110-118, 2018 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-29984823
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Hyperactive mTOR pathway promotes lymphoproliferation and abnormal differentiation in autoimmune lymphoproliferative syndrome.
Blood
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| MEDLINE | ID: mdl-27099149
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Hydroxyurea prescription, availability and use for children with sickle cell disease in Italy: Results of a National Multicenter survey.
Pediatr Blood Cancer
; 65(2)2018 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-28868627
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Necrotizing pneumonia and severe COVID-19 in an infant with catheter-related bloodstream infection by methicillin-sensitive Staphylococcus aureus.
Pediatr Int
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| MEDLINE | ID: mdl-36308020
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Defects in mitochondrial energetic function compels Fanconi Anaemia cells to glycolytic metabolism.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-28315453
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TACI variants as underlying condition in autoimmune neutropenia: Description of four cases.
Am J Hematol
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| MEDLINE | ID: mdl-35686370
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Italian patients with hemoglobinopathies exhibit a 5-fold increase in age-standardized lethality due to SARS-CoV-2 infection.
Am J Hematol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34861054
20.
How I manage Evans Syndrome and AIHA cases in children.
Br J Haematol
; 172(4): 524-34, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26625877