Detalles de la búsqueda
1.
Nucleotide substitutions at the p.Gly117 and p.Thr180 mutational hot-spots of SKI alter molecular dynamics and may affect cell cycle.
J Hum Genet
; 69(1): 53-58, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37697026
2.
Combined exome and whole transcriptome sequencing identifies a de novo intronic SRCAP variant causing DEHMBA syndrome with severe sleep disorder.
J Hum Genet
; 69(6): 287-290, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38448605
3.
Specifications and validation of the ACMG/AMP criteria for clinical interpretation of sequence variants in collagen genes associated with joint hypermobility.
Hum Genet
; 142(6): 785-808, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37079061
4.
Opitz syndrome: improving clinical interpretation of intronic variants in MID1 gene.
Pediatr Res
; 93(5): 1208-1215, 2023 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-35953512
5.
Novel TONSL variants cause SPONASTRIME dysplasia and associate with spontaneous chromosome breaks, defective cell proliferation and apoptosis.
Hum Mol Genet
; 29(18): 3122-3131, 2020 11 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32959051
6.
A novel complex genomic rearrangement affecting the KCNJ2 regulatory region causes a variant of Cooks syndrome.
Hum Genet
; 141(2): 217-227, 2022 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-34821995
7.
Loss-of-function variants in exon 4 of TAB2 cause a recognizable multisystem disorder with cardiovascular, facial, cutaneous, and musculoskeletal involvement.
Genet Med
; 24(2): 439-453, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906501
8.
Atypical variants in COL1A1 and COL3A1 associated with classical and vascular Ehlers-Danlos syndrome overlap phenotypes: expanding the clinical phenotype based on additional case reports.
Clin Exp Rheumatol
; 40 Suppl 134(5): 46-62, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35587586
9.
Downexpression of miR-200c-3p Contributes to Achalasia Disease by Targeting the PRKG1 Gene.
Int J Mol Sci
; 24(1)2022 Dec 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-36614110
10.
Mutational spectrum and clinical signatures in 114 families with hereditary multiple osteochondromas: insights into molecular properties of selected exostosin variants.
Hum Mol Genet
; 28(13): 2133-2142, 2019 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30806661
11.
Clinical presentation and molecular characterization of a novel patient with variant POC1A-related syndrome.
Clin Genet
; 99(4): 540-546, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33372278
12.
Improving clinical interpretation of five KRIT1 and PDCD10 intronic variants.
Clin Genet
; 99(6): 829-835, 2021 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-33604894
13.
Review of clinical and molecular variability in autosomal recessive cutis laxa 2A.
Am J Med Genet A
; 185(3): 955-965, 2021 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-33369135
14.
Ehlers-Danlos Syndromes, Joint Hypermobility and Hypermobility Spectrum Disorders.
Adv Exp Med Biol
; 1348: 207-233, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-34807421
15.
Dissecting KMT2D missense mutations in Kabuki syndrome patients.
Hum Mol Genet
; 27(21): 3651-3668, 2018 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30107592
16.
COL1-related overlap disorder: A novel connective tissue disorder incorporating the osteogenesis imperfecta/Ehlers-Danlos syndrome overlap.
Clin Genet
; 97(3): 396-406, 2020 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-31794058
17.
Pro-Fibrotic Phenotype in a Patient with Segmental Stiff Skin Syndrome via TGF-ß Signaling Overactivation.
Int J Mol Sci
; 21(14)2020 Jul 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-32698527
18.
TRIM50 regulates Beclin 1 proautophagic activity.
Biochim Biophys Acta Mol Cell Res
; 1865(6): 908-919, 2018 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-29604308
19.
Molecular diagnostic workflow, clinical interpretation of sequence variants, and data repository procedures in 140 individuals with familial cerebral cavernous malformations.
Hum Mutat
; 40(11): e24-e36, 2019 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-31254430
20.
TAB2 c.1398dup variant leads to haploinsufficiency and impairs extracellular matrix homeostasis.
Hum Mutat
; 40(10): 1886-1898, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31250519