Detalles de la búsqueda
1.
A well-tolerated core needle muscle biopsy process suitable for children and adults.
Muscle Nerve
; 62(6): 688-698, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32820569
2.
DMD genotype correlations from the Duchenne Registry: Endogenous exon skipping is a factor in prolonged ambulation for individuals with a defined mutation subtype.
Hum Mutat
; 39(9): 1193-1202, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29907980
3.
De novo nonsense mutations in KAT6A, a lysine acetyl-transferase gene, cause a syndrome including microcephaly and global developmental delay.
Am J Hum Genet
; 96(3): 498-506, 2015 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25728775
4.
Lectin-binding characterizes the healthy human skeletal muscle glycophenotype and identifies disease-specific changes in dystrophic muscle.
Glycobiology
; 27(12): 1134-1143, 2017 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28973355
5.
Selective phosphorylation of the Dlg1AB variant is critical for TCR-induced p38 activation and induction of proinflammatory cytokines in CD8+ T cells.
J Immunol
; 193(6): 2651-60, 2014 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25098293
6.
Caveolin-1 orchestrates TCR synaptic polarity, signal specificity, and function in CD8 T cells.
J Immunol
; 187(6): 2993-3002, 2011 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21849673
7.
Transcriptomic analysis of paired healthy human skeletal muscles to identify modulators of disease severity in DMD.
Front Genet
; 14: 1216066, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37576554
8.
FDA Approval of Eteplirsen for Muscular Dystrophy.
JAMA
; 317(14): 1480, 2017 04 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28399245
9.
Modeling Patient-Specific Muscular Dystrophy Phenotypes and Therapeutic Responses in Reprogrammed Myotubes Engineered on Micromolded Gelatin Hydrogels.
Front Cell Dev Biol
; 10: 830415, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35465312
10.
Single nuclei transcriptomics of muscle reveals intra-muscular cell dynamics linked to dystrophin loss and rescue.
Commun Biol
; 5(1): 989, 2022 09 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36123393
11.
Dlgh1 coordinates actin polymerization, synaptic T cell receptor and lipid raft aggregation, and effector function in T cells.
J Exp Med
; 201(3): 419-30, 2005 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15699074
12.
The case for eteplirsen: Paving the way for precision medicine.
Mol Genet Metab
; 118(2): 70-1, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27102846
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Galectin-1 tunes TCR binding and signal transduction to regulate CD8 burst size.
J Immunol
; 182(9): 5283-95, 2009 May 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19380775
14.
Quantitative immuno-mass spectrometry imaging of skeletal muscle dystrophin.
Sci Rep
; 11(1): 1128, 2021 01 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33441839
15.
Endogenous galectin-1 enforces class I-restricted TCR functional fate decisions in thymocytes.
Blood
; 112(1): 120-30, 2008 Jul 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18323414
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Emerging genetic therapies to treat Duchenne muscular dystrophy.
Curr Opin Neurol
; 22(5): 532-8, 2009 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19745732
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Targeting RyR Activity Boosts Antisense Exon 44 and 45 Skipping in Human DMD Skeletal or Cardiac Muscle Culture Models.
Mol Ther Nucleic Acids
; 18: 580-589, 2019 Dec 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31678734
18.
Large in-frame 5' deletions in DMD associated with mild Duchenne muscular dystrophy: Two case reports and a review of the literature.
Neuromuscul Disord
; 29(11): 863-873, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31672265
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Validation and Detection of Exon Skipping Boosters in DMD Patient Cell Models and mdx Mouse.
Methods Mol Biol
; 1828: 309-326, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30171550
20.
Repurposing Dantrolene for Long-Term Combination Therapy to Potentiate Antisense-Mediated DMD Exon Skipping in the mdx Mouse.
Mol Ther Nucleic Acids
; 11: 180-191, 2018 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29858053