Detalles de la búsqueda
1.
Mono-allelic KCNB2 variants lead to a neurodevelopmental syndrome caused by altered channel inactivation.
Am J Hum Genet
; 111(4): 761-777, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38503299
2.
Homozygous variant in TKFC abolishing triokinase activities is associated with isolated immunodeficiency.
J Med Genet
; 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38697782
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