Detalles de la búsqueda
1.
A framework for an evidence-based gene list relevant to autism spectrum disorder.
Nat Rev Genet
; 21(6): 367-376, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32317787
2.
Bi-allelic variants in WNT7B disrupt the development of multiple organs in humans.
J Med Genet
; 60(3): 294-300, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35790350
3.
Sensory processing dysregulations as reliable translational biomarkers in SYNGAP1 haploinsufficiency.
Brain
; 145(2): 754-769, 2022 04 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34791091
4.
De novo coding variants in the AGO1 gene cause a neurodevelopmental disorder with intellectual disability.
J Med Genet
; 59(10): 965-975, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34930816
5.
Variant-specific effects define the phenotypic spectrum of HNRNPH2-associated neurodevelopmental disorders in males.
Hum Genet
; 141(2): 257-272, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34907471
6.
FBXO28 causes developmental and epileptic encephalopathy with profound intellectual disability.
Epilepsia
; 62(1): e13-e21, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33280099
7.
Global characterization of copy number variants in epilepsy patients from whole genome sequencing.
PLoS Genet
; 14(4): e1007285, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29649218
8.
Dysfunction of the Cerebral Glucose Transporter SLC45A1 in Individuals with Intellectual Disability and Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 100(5): 824-830, 2017 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28434495
9.
Association of rare non-coding SNVs in the lung-specific FOXF1 enhancer with a mitigation of the lethal ACDMPV phenotype.
Hum Genet
; 138(11-12): 1301-1311, 2019 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31686214
10.
IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients.
Genet Med
; 21(4): 837-849, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30206421
11.
Correction: IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients.
Genet Med
; 21(8): 1897-1898, 2019 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30279470
12.
Biallelic variants in the transcription factor PAX7 are a new genetic cause of myopathy.
Genet Med
; 21(11): 2521-2531, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31092906
13.
Recessive mutations in VPS13D cause childhood onset movement disorders.
Ann Neurol
; 83(6): 1089-1095, 2018 06.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29518281
14.
Chitayat-Hall and Schaaf-Yang syndromes:a common aetiology: expanding the phenotype of MAGEL2-related disorders.
J Med Genet
; 55(5): 316-321, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29599419
15.
LINE- and Alu-containing genomic instability hotspot at 16q24.1 associated with recurrent and nonrecurrent CNV deletions causative for ACDMPV.
Hum Mutat
; 39(12): 1916-1925, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30084155
16.
Joubert Syndrome in French Canadians and Identification of Mutations in CEP104.
Am J Hum Genet
; 97(5): 744-53, 2015 Nov 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-26477546
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Genomic study of severe fetal anomalies and discovery of GREB1L mutations in renal agenesis.
Genet Med
; 20(7): 745-753, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29261186
18.
A novel homozygous AP4B1 mutation in two brothers with AP-4 deficiency syndrome and ocular anomalies.
Am J Med Genet A
; 176(4): 985-991, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29430868
19.
FOXP1-related intellectual disability syndrome: a recognisable entity.
J Med Genet
; 54(9): 613-623, 2017 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-28735298
20.
Novel Jbts17 mutant mouse model of Joubert syndrome with cilia transition zone defects and cerebellar and other ciliopathy related anomalies.
Hum Mol Genet
; 24(14): 3994-4005, 2015 Jul 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-25877302