Búsqueda | Biblioteca Virtual en Salud

1.

Leigh syndrome in a patient with a novel C12orf65 pathogenic variant: case report and literature review.

Perrone, Eduardo; Cavole, Thiago R; Oliveira, Manuella G; Virmond, Luiza do A; Silva, Marina de França B; Soares, Maria de Fatima F; Iglesias, Simone Brasil de O; Falconi, Ariane; Silva, Juliana S; Nakano, Viviane; Milanezi, Maria Fernanda; Mendes, Carmen Silvia C; Curiati, Marco Antonio; Micheletti, Cecília.

Genet Mol Biol ; 43(2): e20180271, 2020.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32478789

2.

Multinational experience with next-generation sequencing: opportunity to identify transthyretin cardiac amyloidosis and Fabry disease.

Silva, Sandra Marques E; Chaves, Andrea Virginia Ferreira; Antunes, Murillo; Costabel, Juan Pablo; da Fonseca, Armando Alves; Furtado, Adriana; Gomez-Mesa, Juan Esteban; Gutiérrez, Francisco Javier Marin; Caspi, Oren; Maksimova, Irina; Maski, Manish; Micheletti, Cecilia; Pena, José Luiz Barros; Ribeiro, Márcia Gonçalves; Rodríguez-González, Maria Juliana; Tufekcioglu, Omac; Onay, Huseyin.

Cardiovasc Diagn Ther ; 14(2): 294-303, 2024 Apr 30.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-38716318

3.

Profile of children assisted in a teaching outpatient clinic of developmental disabilities in São Paulo, Brazil.

da Frota, Melina Alves; Resegue, Rosa Miranda; Colucci, Anete; Micheletti, Cecilia.

Rev Paul Pediatr ; 41: e2022005, 2023.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-37255105

4.

A novel variant in the COX15 gene causing a fatal infantile cardioencephalomyopathy: A case report with clinical and molecular review.

Galvão de Oliveira, Manuella; Tengan, Célia; Micheletti, Cecília; Ramos de Macedo, Paloma; Soares Pinho Cernach, Mirlene Cecília; Cavole, Thiago Rodrigues; de França Basto, Marina; Filho, Joselito Sobreira; Virmond, Luiza Amaral; Milanezi, Fernanda; Nakano, Viviane; Falconi, Ariane; Perrone, Eduardo.

Eur J Med Genet ; 64(5): 104195, 2021 May.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-33746038

5.

Congenital afibrinogenemia in a patient with vascular abnormalities and a novel variant: clinical-molecular description and literature review.

Virmond, Luiza A; Micheletti, Cecilia; Pinto, Christiane M S; Soares, Maria F F; Milanezi, Fernanda; Nakano, Viviane; Perrone, Eduardo.

Blood Coagul Fibrinolysis ; 31(1): 65-70, 2020 Jan.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31687989

6.

Mutational and oxidative stress analysis in patients with mucopolysaccharidosis type I undergoing enzyme replacement therapy.

Pereira, Vanessa Gonçalves; Martins, Ana Maria; Micheletti, Cecília; D'Almeida, Vânia.

Clin Chim Acta ; 387(1-2): 75-9, 2008 Jan.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-17920576

7.

Profile of children assisted in a teaching outpatient clinic of developmental disabilities in São Paulo, Brazil / Perfil das crianças atendidas em um ambulatório de ensino de alterações do desenvolvimento em São Paulo, Brasil

da Frota, Melina Alves; Resegue, Rosa Miranda; Colucci, Anete; Micheletti, Cecilia.

Rev. Paul. Pediatr. (Ed. Port., Online) ; 41: e2022005, 2023. tab, graf

Artículo en Inglés | LILACS-Express | ID: biblio-1441052

8.

Blood oxidative stress markers in Gaucher disease patients.

Roversi, Fernanda M; Galdieri, Luciano C; Grego, Bruno H C; Souza, Fernanda G; Micheletti, Cecília; Martins, Ana Maria; D'Almeida, Vânia.

Clin Chim Acta ; 364(1-2): 316-20, 2006 Feb.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-16125160

9.

Molecular analysis of homocystinuria in Brazilian patients.

Porto, Marianna P R; Galdieri, Luciano C; Pereira, Vanessa G; Vergani, Naja; da Rocha, José Cláudio C; Micheletti, Cecília; Martins, Ana Maria; Perez, Ana Beatriz A; Almeida, Vânia D.

Clin Chim Acta ; 362(1-2): 71-8, 2005 Dec.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-15993874

10.

Menkes disease: case report of an uncommon presentation with white matter lesions

Santos, Lúcia Maria Guimaräes; Teixeira, Carla Da Silva; Vilanova, Luiz Celso Pereira; Micheletti, Cecilia; Mendes, Carmem Silvia Curiati; Borri, Maria Lucia; Martins, Ana Maria.

Arq. neuropsiquiatr ; 59(1): 125-127, Mar. 2001. ilus

Artículo en Inglés | LILACS | ID: lil-284253

11.

Protocolo brasileiro de dietas: erros inatos do metabolismo

Martins, Ana Maria; Frangipani, Beatriz Jurkiewicz; Micheletti, Cecília.

São Paulo; Segmento Farma; 2006. 120 p. Livrograf, tab, ilus.

Monografía en Portugués | MS | ID: mis-20387

12.

Aspectos genéticos da obesidade / Genetic aspects in obesity

Martins, Ana Maria; Micheletti, Cecilia.

In. Fisberg, Mauro. Obesidade na infância e adolescência. Säo Paulo, Fundo Editorial Byk, dez. 1995. p.20-7.

Monografía en Portugués | LILACS | ID: lil-165438

13.

Erros Inatos do metabolismo: abordagem clínica / Inborn errors of Metabolism: clinical approach

Martins, Ana Maria; Micheletti, Cecília; D'almeida, Vánia.

[São Paulo]; s.n; 2; [200-?]. 34 p. ilus.

No convencional en Portugués | CPQAM, FIOCRUZ | ID: cam-5401

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