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1.
Novel phenotype associated with homozygous likely pathogenic variant in the POP1 gene.
Clin Genet
; 105(6): 671-675, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38351533
2.
Juvenile mucopolysaccharidosis plus disease caused by a missense mutation in VPS33A.
Hum Mutat
; 43(12): 2265-2278, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36153662
3.
Major brain malformations: corpus callosum dysgenesis, agenesis of septum pellucidum and polymicrogyria in patients with BCORL1-related disorders.
J Hum Genet
; 67(2): 95-101, 2022 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-34400773
4.
Microdeletion of 16q24.1-q24.2-A unique etiology of Lymphedema-Distichiasis syndrome and neurodevelopmental disorder.
Am J Med Genet A
; 188(7): 1990-1996, 2022 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-35312147
5.
Variants in the WDR45 Gene Within the OPA-2 Locus Associate With Isolated X-Linked Optic Atrophy.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 64(13): 17, 2023 10 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-37819743
6.
Delineation of the interstitial 6q25 microdeletion syndrome: refinement of the critical causative region.
Am J Med Genet A
; 158A(6): 1395-9, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22585544
7.
Genetic counseling and testing for FSHD (facioscapulohumeral muscular dystrophy) in the Israeli population.
J Genet Couns
; 21(4): 557-63, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22109111
8.
Mosaic marker chromosome 16 resulting in 16q11.2-q12.1 gain in a child with intellectual disability, microcephaly, and cerebellar cortical dysplasia.
Am J Med Genet A
; 155A(12): 2991-6, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22052843
9.
Infantile onset progressive cerebellar atrophy and anterior horn cell Degeneration-A novel phenotype associated with mutations in the PLA2G6 gene.
Eur J Med Genet
; 63(4): 103801, 2020 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-31689548
10.
Familial Intracranial Hypertension in 2 Brothers With PTEN Mutation: Expansion of the Phenotypic Spectrum.
J Child Neurol
; 34(9): 506-510, 2019 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-31046523
11.
Paroxysmal tonic upward gaze as a presentation of de-novo mutations in CACNA1A.
Eur J Paediatr Neurol
; 19(3): 292-7, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-25596066
12.
Molecular and functional studies of retinal degeneration as a clinical presentation of SACS-related disorder.
Eur J Paediatr Neurol
; 19(4): 472-6, 2015 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-25819952
13.
A newly recognized syndrome of severe growth deficiency, microcephaly, intellectual disability, and characteristic facial features.
Eur J Med Genet
; 57(6): 288-92, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-24709618
14.
Autistic regression in a child with Silver-Russell syndrome and maternal UPD 7.
Eur J Paediatr Neurol
; 16(1): 95-8, 2012 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-21752678
15.
Familial partial trisomy 15q11-13 presenting as intractable epilepsy in the child and schizophrenia in the mother.
Eur J Paediatr Neurol
; 15(3): 230-3, 2011 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-21145272
16.
Congenital ataxia, mental retardation, and dyskinesia associated with a novel CACNA1A mutation.
J Child Neurol
; 25(7): 892-7, 2010 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-20097664
17.
Mutations in TMEM216 perturb ciliogenesis and cause Joubert, Meckel and related syndromes.
Nat Genet
; 42(7): 619-25, 2010 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-20512146
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