Detalles de la búsqueda
1.
A series of 38 novel germline and somatic mutations of NIPBL in Cornelia de Lange syndrome.
Clin Genet
; 89(5): 584-9, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26701315
2.
Myhre syndrome.
Clin Genet
; 85(6): 503-13, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24580733
3.
Contribution of three-dimensional ultrasound and three-dimensional helical computed tomography to prenatal diagnosis of Stickler syndrome.
Ultrasound Obstet Gynecol
; 54(2): 279-280, 2019 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30251283
4.
Unequal Impact of COL1A1 and COL1A2 Variants on Dentinogenesis Imperfecta.
J Dent Res
; 102(6): 616-625, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36951356
5.
SATB2-associated syndrome: characterization of skeletal features and of bone fragility in a prospective cohort of 19 patients.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 100, 2022 03 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35241104
6.
Bilateral amastia in a female with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia.
Br J Dermatol
; 171(3): 671-3, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24689965
7.
[Neonatal renal venous thrombosis in 2008]. / Thrombose néonatale des veines rénales en 2008.
Arch Pediatr
; 16(2): 132-41, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19150233
8.
[Multiple Bowen disease of the lower limbs in elderly women: a rare clinical subset involving therapeutic difficulties]. / Maladies de Bowen multiples des membres inférieurs chez les femmes âgées : une forme clinique particulière et de traitement difficile.
Ann Dermatol Venereol
; 136(6-7): 508-12, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19560611
9.
Gnathodiaphyseal dysplasia with a novel R597I mutation of ANO5: Mandibular reconstruction strategies.
J Stomatol Oral Maxillofac Surg
; 120(5): 428-431, 2019 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30641283
10.
Perinatal and infantile hypophosphatasia: clinical features and treatment.
Arch Pediatr
; 24(5S2): 5S61-5S65, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29405934
11.
[About twins: Epidemiological, genetic, and obstetrical aspects, specific risks, and outcome]. / Le monde des jumeaux : aspects épidémiologiques et génétiques, enjeux obstétricaux, risques spécifiques et devenir.
Arch Pediatr
; 24(12): 1299-1311, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29169712
12.
Secondary localisation of an intra-thoracic benign mesenchymoma in the fossa poplitea: a rare paediatric case.
Eur J Pediatr Surg
; 16(1): 49-51, 2006 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16544227
13.
[Diagnosis and treatment of soft-tissue tumors]. / Prise en charge des tumeurs des parties molles de l'appareil locomoteur de l'adulte.
Rev Chir Orthop Reparatrice Appar Mot
; 92(7): 637-50, 2006 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17124447
14.
Taenia crassiceps invasive cysticercosis: a new human pathogen in acquired immunodeficiency syndrome?
Am J Surg Pathol
; 22(4): 488-92, 1998 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9537478
15.
Subcutaneous panniculitis-like T-cell lymphoma in a patient receiving etanercept for rheumatoid arthritis.
Br J Dermatol
; 160(4): 889-90, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19222452
16.
Spinal abscess and spondylitis due to actinomycosis.
Spine (Phila Pa 1976)
; 23(4): 487-90, 1998 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9516706
17.
Migraine with aura induced by efalizumab.
Clin Exp Dermatol
; 34(7): e401-2, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19549238
18.
[Jaffe-Campanacci syndrome. Report of a case]. / Syndrome de Jaffé-Campanacci. A propos d'un cas.
Ann Pathol
; 14(2): 108-11, 1994.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8198635
19.
[Chronic recurrent multifocal osteomyelitis of the mandible. A case report]. / Ostéomyélite chronique multifocale récurrente. A propos d'un cas de la mandibule.
Arch Pediatr
; 9(12): 1252-5, 2002 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12536107
20.
[Familial dyskeratotic comedone]. / Dyskératose comédonienne familiale.
Ann Dermatol Venereol
; 131(8-9): 811-3, 2004.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15505550