Detalles de la búsqueda
1.
Deficiency of the minor spliceosome component U4atac snRNA secondarily results in ciliary defects in human and zebrafish.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(9): e2102569120, 2023 02 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36802443
2.
Author Correction: Targeted therapy in patients with PIK3CA-related overgrowth syndrome.
Nature
; 568(7752): E6, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30944482
3.
Weill-Marchesani syndrome: natural history and genotype-phenotype correlations from 18 news cases and review of literature.
J Med Genet
; 61(2): 109-116, 2024 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37734846
4.
A mutation in SLC37A4 causes a dominantly inherited congenital disorder of glycosylation characterized by liver dysfunction.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1040-1052, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33964207
5.
Targeted therapy in patients with PIK3CA-related overgrowth syndrome.
Nature
; 558(7711): 540-546, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29899452
6.
Ellis-Van Creveld Syndrome: Clinical and Molecular Analysis of 50 Individuals.
J Med Genet
; 60(4): 337-345, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35927022
7.
Clinical heterogeneity of NADSYN1-associated VCRL syndrome.
Clin Genet
; 104(1): 114-120, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36951206
8.
Retrospective evaluation of clinical and molecular data of 148 cases of esophageal atresia.
Am J Med Genet A
; 191(1): 77-83, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36271508
9.
Geleophysic and acromicric dysplasias: natural history, genotype-phenotype correlations, and management guidelines from 38 cases.
Genet Med
; 23(2): 331-340, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33082559
10.
Sleep-disordered breathing and its management in children with rare skeletal dysplasias.
Am J Med Genet A
; 185(7): 2108-2118, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33908178
11.
TAR syndrome: Clinical and molecular characterization of a cohort of 26 patients and description of novel noncoding variants of RBM8A.
Hum Mutat
; 41(7): 1220-1225, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32227665
12.
Allogeneic bone marrow transplantation in craniometaphyseal dysplasia.
Lancet
; 403(10439): 1893-1894, 2024 May 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38734477
13.
Sleep-disordered breathing in children with pycnodysostosis.
Am J Med Genet A
; 182(1): 122-129, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31680459
14.
Expanding the phenotype in Adams-Oliver syndrome correlating with the genotype.
Am J Med Genet A
; 182(1): 29-37, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31654484
15.
Growth charts in Kabuki syndrome 1.
Am J Med Genet A
; 182(3): 446-453, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31876365
16.
Pycnodysostosis: Natural history and management guidelines from 27 French cases and a literature review.
Clin Genet
; 96(4): 309-316, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31237352
17.
Sleep-disordered breathing in children with mucolipidosis.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1196-1204, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31038846
18.
PAPSS2-related brachyolmia: Clinical and radiological phenotype in 18 new cases.
Am J Med Genet A
; 179(9): 1884-1894, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31313512
19.
FAM46A mutations are responsible for autosomal recessive osteogenesis imperfecta.
J Med Genet
; 55(4): 278-284, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29358272
20.
Chromosomal rearrangements in the 11p15 imprinted region: 17 new 11p15.5 duplications with associated phenotypes and putative functional consequences.
J Med Genet
; 55(3): 205-213, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29223973