Detalles de la búsqueda
1.
Altered Splicing of LAMP2 in a Multigenerational Family from Latvia Affected by Danon Disease.
Medicina (Kaunas)
; 60(1)2024 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38256360
2.
Clinical and genetic characterization of Netherton syndrome due to SPINK5 founder variant in Latvian population.
Pediatr Allergy Immunol
; 34(4): e13937, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37102386
3.
CAPN3 c.1746-20C>G variant is hypomorphic for LGMD R1 calpain 3-related.
Hum Mutat
; 43(10): 1347-1353, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35731190
4.
Kohlschütter-Tönz syndrome: Case report with novel feature and detailed review of features associated with ROGDI variants.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1263-1279, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34939736
5.
Plasma neurofilament light chain as a potential biomarker in Charcot-Marie-Tooth disease.
Eur J Neurol
; 28(3): 974-981, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33340200
6.
Loss-of-function HDAC8 mutations cause a phenotypic spectrum of Cornelia de Lange syndrome-like features, ocular hypertelorism, large fontanelle and X-linked inheritance.
Hum Mol Genet
; 23(11): 2888-900, 2014 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24403048
7.
Robust genotyping tool for autosomal recessive type of limb-girdle muscular dystrophies.
BMC Musculoskelet Disord
; 17: 200, 2016 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27142102
8.
The most common European HINT1 neuropathy variant phenotype and its case studies.
Front Neurol
; 14: 1084335, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36873433
9.
Implication of Genetic Testing and Pregnancy Outcome in a Woman with Unbalanced Translocation t(1;6).
Am J Case Rep
; 23: e935370, 2022 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35192596
10.
New-Born Screening for Spinal Muscular Atrophy: Results of a Latvian Pilot Study.
Int J Neonatal Screen
; 8(1)2022 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35225937
11.
Case Report: Two Families With HPDL Related Neurodegeneration.
Front Genet
; 13: 780764, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35222531
12.
Overview of Neuromuscular Disorder Molecular Diagnostic Experience for the Population of Latvia.
Neurol Genet
; 8(3): e685, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36381256
13.
Expanding the mutation and phenotype spectrum of MYH3-associated skeletal disorders.
NPJ Genom Med
; 7(1): 11, 2022 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35169139
14.
Two Cases of Leigh Syndrome in One Family: Diagnostic Challenges and Clinical Management Experience in Latvia.
Case Rep Med
; 2021: 5266820, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34868319
15.
Collagen VI-related limb-girdle syndrome caused by frequent mutation in COL6A3 gene with conflicting reports of pathogenicity.
Neuromuscul Disord
; 30(6): 483-491, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32448721
16.
Genetic variation spectrum in ATP7B gene identified in Latvian patients with Wilson disease.
Mol Genet Genomic Med
; 5(4): 405-409, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28717664
17.
Dupuytren's Contracture Cosegregation with Limb-Girdle Muscle Dystrophy.
Case Rep Neurol Med
; 2013: 254950, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24024053
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