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1.
Syntaxin clusters assemble reversibly at sites of secretory granules in live cells.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(48): 20804-9, 2010 Nov 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21076041
2.
Single secretory granules of live cells recruit syntaxin-1 and synaptosomal associated protein 25 (SNAP-25) in large copy numbers.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(48): 20810-5, 2010 Nov 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21076040
3.
Purification and characterization of galactocerebrosidase from human lymphocytes.
J Biochem
; 116(3): 615-20, 1994 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7852280
4.
A case of chronic GM1 gangliosidosis presenting as dystonia: clinical and biochemical studies.
J Neurol
; 237(8): 491-3, 1990 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2127425
5.
Study of pathogenesis in twitcher mouse, an enzymatically authentic model of Krabbe's disease.
J Neurol Sci
; 100(1-2): 124-30, 1990 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2128519
6.
Diagnosis of Pompe's disease using pyridylamino-maltooligosaccharides as substrates of alpha-1,4-glucosidase.
Clin Chim Acta
; 147(2): 97-102, 1985 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3886206
7.
Diagnosis of Tay-Sachs disease by estimation of beta-N-acetylhexosaminidase activity using a radiolabeled hyaluronic acid-derived trisaccharide substrate.
Clin Chim Acta
; 137(2): 159-68, 1984 Feb 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6231138
8.
A case of Hallervorden-Spatz disease: progressive and intractable dystonia controlled by bilateral thalamotomy.
Brain Dev
; 14(4): 269-72, 1992 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1443412
9.
[A case of infantile sialidosis associated with congenital chylous ascites].
No To Hattatsu
; 19(3): 249-53, 1987 May.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-3580206
10.
Uptake and metabolism of radiolabelled GM1-ganglioside in skin fibroblasts from controls and patients with GM1-gangliosidosis.
J Inherit Metab Dis
; 14(5): 721-9, 1991.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1779618
11.
Assay of glucocerebrosidase using a fluorescent analogue of glucocerebroside for the diagnosis of Gaucher disease.
Biochem Int
; 11(3): 327-32, 1985 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-4062951
12.
A case of pigmentary type of orthochromatic leukodystrophy with early onset and globoid cells.
Acta Neuropathol
; 83(4): 427-33, 1992.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1374206
13.
Mitochondrial encephalomyopathies with the mutation of the mitochondrial tRNA(Leu(UUR)) gene.
J Pediatr
; 120(1): 62-6, 1992 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1370535
14.
Biochemical heterogeneity in I-cell disease. Sucrose-loading test classifies two distinct subtypes.
Enzyme
; 38(1-4): 267-72, 1987.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2831041
15.
[Experience of delivery by a patient with pregnancy toxemia].
Josanpu Zasshi
; 32(7): 456-7, 1978 Jul.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-251617
16.
The sensitivities to radiations and radiomimetic chemicals of cells from patients with ataxia telangiectasia.
Jinrui Idengaku Zasshi
; 28(1): 1-10, 1983 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6876478
17.
Diagnosis of Tay-Sachs disease using radiolabelled chondroitin 6-sulphate-derived trisaccharides.
J Inherit Metab Dis
; 6(3): 135-6, 1983.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6422149
18.
Immunohistochemical demonstration of GM2-ganglioside in the central nervous system of a 19-week-old fetus of Tay-Sachs disease.
J Inherit Metab Dis
; 12 Suppl 2: 372-4, 1989.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2512447
19.
Study of pathogenesis in twitcher mouse, an enzymatically authentic model of human Krabbe's disease.
J Inherit Metab Dis
; 12 Suppl 2: 383-5, 1989.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2512450
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