Detalles de la búsqueda
1.
Validation of two-channel sequencing-by-synthesis for noninvasive prenatal testing of fetal whole and partial chromosome aberrations.
Prenat Diagn
; 36(3): 216-23, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26774010
2.
Phenotypic spectrum of 20 novel patients with molecularly defined supernumerary marker chromosomes 15 and a review of the literature.
Am J Med Genet A
; 152A(9): 2221-9, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20683990
3.
Buccal cell FISH and blood PCR-Y detect high rates of X chromosomal mosaicism and Y chromosomal derivatives in patients with Turner syndrome.
Eur J Med Genet
; 56(9): 497-501, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23933507
4.
Parental insertional balanced translocations are an important cause of apparently de novo CNVs in patients with developmental anomalies.
Eur J Hum Genet
; 20(2): 166-70, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21915152
5.
Two adjacent microdeletions in 8q11.2 cause a phenotype suggestive of the 22q11 deletion syndrome.
Clin Dysmorphol
; 19(3): 137-139, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20357662
6.
Further refinement of the candidate region for monosomy 9p syndrome.
Am J Med Genet A
; 143A(19): 2353-6, 2007 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17853473
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