Detalles de la búsqueda
1.
Candidate CSPG4 mutations and induced pluripotent stem cell modeling implicate oligodendrocyte progenitor cell dysfunction in familial schizophrenia.
Mol Psychiatry
; 24(5): 757-771, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29302076
2.
The intellectual disability-associated CAMK2G p.Arg292Pro mutation acts as a pathogenic gain-of-function.
Hum Mutat
; 39(12): 2008-2024, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30184290
3.
NPHP4 variants are associated with pleiotropic heart malformations.
Circ Res
; 110(12): 1564-74, 2012 Jun 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22550138
4.
A loss of function variant in AGPAT3 underlies intellectual disability and retinitis pigmentosa (IDRP) syndrome.
Eur J Hum Genet
; 31(12): 1447-1454, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37821758
5.
Mono-ubiquitination of Rabphilin 3A by UBE3A serves a non-degradative function.
Sci Rep
; 11(1): 3007, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33542309
6.
Antisense oligonucleotide treatment rescues UBE3A expression and multiple phenotypes of an Angelman syndrome mouse model.
JCI Insight
; 6(15)2021 08 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34369389
7.
Secreted retrovirus-like GAG-domain-containing protein PEG10 is regulated by UBE3A and is involved in Angelman syndrome pathophysiology.
Cell Rep Med
; 2(8): 100360, 2021 08 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34467244
8.
Angelman Syndrome: From Mouse Models to Therapy.
Neuroscience
; 445: 172-189, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32088294
9.
Assessing the requirements of prenatal UBE3A expression for rescue of behavioral phenotypes in a mouse model for Angelman syndrome.
Mol Autism
; 11(1): 70, 2020 09 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32948244
10.
Synaptic ionotropic glutamate receptors and plasticity are developmentally altered in the CA1 field of Fmr1 knockout mice.
J Physiol
; 587(Pt 4): 787-804, 2009 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19103683
11.
The role of ubiquitin ligase E3A in polarized contact guidance and rescue strategies in UBE3A-deficient hippocampal neurons.
Mol Autism
; 10: 41, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31798818
12.
Loss of nuclear UBE3A causes electrophysiological and behavioral deficits in mice and is associated with Angelman syndrome.
Nat Neurosci
; 22(8): 1235-1247, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31235931
13.
Improvement of ubiquitylation site detection by Orbitrap mass spectrometry.
J Proteomics
; 172: 49-56, 2018 02 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29122726
14.
Cognitive decline, neuromotor and behavioural disturbances in a mouse model for fragile-X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS).
Behav Brain Res
; 162(2): 233-9, 2005 Jul 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15876460
15.
Ube3a reinstatement identifies distinct developmental windows in a murine Angelman syndrome model.
J Clin Invest
; 125(5): 2069-76, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25866966
16.
The GABAA receptor is an FMRP target with therapeutic potential in fragile X syndrome.
Cell Cycle
; 14(18): 2985-95, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25790165
17.
DAZL limits pluripotency, differentiation, and apoptosis in developing primordial germ cells.
Stem Cell Reports
; 3(5): 892-904, 2014 Nov 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25418731
18.
Reduction in fragile X related 1 protein causes cardiomyopathy and muscular dystrophy in zebrafish.
J Exp Biol
; 212(Pt 16): 2564-70, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19648401
19.
Negative regulation of the RelA/p65 transactivation function by the product of the DEK proto-oncogene.
J Biol Chem
; 281(37): 26802-12, 2006 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16829531
20.
FXTAS: a progressive neurologic syndrome associated with Fragile X premutation.
Curr Neurol Neurosci Rep
; 5(5): 405-10, 2005 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16131424