Detalles de la búsqueda
1.
Precision mouse models of Yars/dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C and Sptlc1/hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1.
J Anat
; 241(5): 1169-1185, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34875719
2.
Charcot-Marie-Tooth-linked mutant GARS is toxic to peripheral neurons independent of wild-type GARS levels.
PLoS Genet
; 7(12): e1002399, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22144914
3.
Dominant NARS1 mutations causing axonal Charcot-Marie-Tooth disease expand NARS1-associated diseases.
Brain Commun
; 6(2): fcae070, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38495304
4.
An assessment of mechanisms underlying peripheral axonal degeneration caused by aminoacyl-tRNA synthetase mutations.
Mol Cell Neurosci
; 46(2): 432-43, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21115117
5.
Genetic analysis of Pycr1 and Pycr2 in mice.
Genetics
; 218(1)2021 05 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33734376
6.
Metabolite profile of a mouse model of Charcot-Marie-Tooth type 2D neuropathy: implications for disease mechanisms and interventions.
Biol Open
; 5(7): 908-20, 2016 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27288508
7.
A MusD retrotransposon insertion in the mouse Slc6a5 gene causes alterations in neuromuscular junction maturation and behavioral phenotypes.
PLoS One
; 7(1): e30217, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22272310
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