Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic variants in PIGN cause Fryns syndrome, multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome, and neurologic phenotypes: A genotype-phenotype correlation study.
Genet Med
; 25(1): 37-48, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36322149
2.
Plasma Neurofilament Light Chain Is Elevated in Adaptor Protein Complex 4-Related Hereditary Spastic Paraplegia.
Mov Disord
; 38(9): 1742-1750, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37482941
3.
PIGN encephalopathy: Characterizing the epileptology.
Epilepsia
; 63(4): 974-991, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35179230
4.
Bi-allelic Mutations in EPRS, Encoding the Glutamyl-Prolyl-Aminoacyl-tRNA Synthetase, Cause a Hypomyelinating Leukodystrophy.
Am J Hum Genet
; 102(4): 676-684, 2018 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29576217
5.
Evidence of the milder phenotypic spectrum of c.1582G>A PIGT variant: Delineation based on seven novel Polish patients.
Clin Genet
; 98(5): 468-476, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32725661
6.
Natural History of Vanishing White Matter.
Ann Neurol
; 84(2): 274-288, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30014503
7.
Clinical and molecular characteristics of newly reported mitochondrial disease entity caused by biallelic PARS2 mutations.
J Hum Genet
; 63(4): 473-485, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29410512
8.
Age and Gender-Related Changes in Biogenic Amine Metabolites in Cerebrospinal Fluid in Children.
Adv Exp Med Biol
; 878: 73-82, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26453071
9.
Alexander disease - astrogliopathy considered as leukodystrophy - experience of an institution.
Dev Period Med
; 20(2): 110-7, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27442695
10.
Is leucodystrophy really a feature of PIGT-CDG?
Neuropathol Appl Neurobiol
; 46(6): 615-616, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32058618
11.
A current view of mitochondria damage and the diversity of lipopigment inclusions in neuronal ceroid lipofuscinose type 2 from rectal biopsy.
Folia Neuropathol
; 62(1): 21-31, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38741434
12.
Expanding the Knowledge of KIF1A-Dependent Disorders to a Group of Polish Patients.
Genes (Basel)
; 14(5)2023 04 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37239332
13.
Clinical improvement of the aggressive neurobehavioral phenotype in a patient with a deletion of PITX3 and the absence of L-DOPA in the cerebrospinal fluid.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 159B(2): 236-42, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22223473
14.
Application of array comparative genomic hybridization in 102 patients with epilepsy and additional neurodevelopmental disorders.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 159B(7): 760-71, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22825934
15.
Aicardi-Goutières Syndrome due to a SAMHD1 Mutation Presenting with Deep White Matter Cysts.
Mol Syndromol
; 13(2): 132-138, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35418820
16.
Early-onset seizures due to mosaic exonic deletions of CDKL5 in a male and two females.
Genet Med
; 13(5): 447-52, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21293276
17.
The neuropathological findings of developmental and epileptic encephalopathy-43 (DEE43) and delineation of a the molecular spectrum of novel case.
Seizure
; 93: 75-80, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34717289
18.
Elevated Dipeptidyl Peptidase IV (DPP-IV) Activity in Plasma from Patients with Various Lysosomal Diseases.
Diagnostics (Basel)
; 11(2)2021 Feb 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33669444
19.
Endocrine and Growth Abnormalities in 4H Leukodystrophy Caused by Variants in POLR3A, POLR3B, and POLR1C.
J Clin Endocrinol Metab
; 106(2): e660-e674, 2021 01 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33005949
20.
[Clinical usefulness of serial EEG examinations in the diagnostic of hereditary epileptic encephalopathies case of severe epileptic encephalopathy type 2]. / Przydatnosc kliniczna seryjnych badan EEG w diagnostyce genetycznie uwarunkowanych encefalopatii padaczkowych na przykladzie przypadku ciezkiej encefalopatii padaczkowej typu 2.
Przegl Lek
; 67(9): 757-61, 2010.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-21387820