Detalles de la búsqueda
1.
Analysis of incidental findings in Qatar genome participants reveals novel functional variants in LMNA and DSP.
Hum Mol Genet
; 31(16): 2796-2809, 2022 08 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35348702
2.
BRCA1-specific machine learning model predicts variant pathogenicity with high accuracy.
Physiol Genomics
; 55(8): 315-323, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37335020
3.
Genomic and pleiotropic analyses of resting QT interval identifies novel loci and overlap with atrial electrical disorders.
Hum Mol Genet
; 30(24): 2513-2523, 2021 11 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34274964
4.
Assessing the genetic burden of familial hypercholesterolemia in a large middle eastern biobank.
J Transl Med
; 20(1): 502, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36329474
5.
Flavin Adenine Dinucleotide (FAD) and Pyridoxal 5'-Phosphate (PLP) Bind to Sox9 and Alter the Expression of Key Pancreatic Progenitor Transcription Factors.
Int J Mol Sci
; 23(22)2022 Nov 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36430529
6.
Actionable genomic variants in 6045 participants from the Qatar Genome Program.
Hum Mutat
; 2021 Aug 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34428338
7.
Frequency and management of medically actionable incidental findings from genome and exome sequencing data: a systematic review.
Physiol Genomics
; 53(9): 373-384, 2021 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34250816
8.
A Comprehensive Overview of the COVID-19 Literature: Machine Learning-Based Bibliometric Analysis.
J Med Internet Res
; 23(3): e23703, 2021 03 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33600346
9.
The biological impact of blood pressure-associated genetic variants in the natriuretic peptide receptor C gene on human vascular smooth muscle.
Hum Mol Genet
; 27(1): 199-210, 2018 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29040610
10.
Discovery of novel heart rate-associated loci using the Exome Chip.
Hum Mol Genet
; 26(12): 2346-2363, 2017 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28379579
11.
The pluripotent regulatory circuitry connecting promoters to their long-range interacting elements.
Genome Res
; 25(4): 582-97, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25752748
12.
Genome-wide association study of response to methotrexate in early rheumatoid arthritis patients.
Pharmacogenomics J
; 18(4): 528-538, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29795407
13.
Capturing genomic relationships that matter.
Chromosome Res
; 25(1): 15-24, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28078515
14.
Loss of the yeast transporter Agp2 upregulates the pleiotropic drug-resistant pump Pdr5 and confers resistance to the protein synthesis inhibitor cycloheximide.
PLoS One
; 19(5): e0303747, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38776347
15.
Multi-omics and machine learning reveal context-specific gene regulatory activities of PML::RARA in acute promyelocytic leukemia.
Nat Commun
; 14(1): 724, 2023 02 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36759620
16.
Gene-specific machine learning model to predict the pathogenicity of BRCA2 variants.
Front Genet
; 13: 982930, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36246618
17.
Comparison of Capture Hi-C Analytical Pipelines.
Front Genet
; 13: 786501, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35198004
18.
Structure-Based Virtual Screening and Functional Validation of Potential Hit Molecules Targeting the SARS-CoV-2 Main Protease.
Biomolecules
; 12(12)2022 11 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36551182
19.
The immune landscape of solid pediatric tumors.
J Exp Clin Cancer Res
; 41(1): 199, 2022 Jun 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35690832
20.
THE FUTURE OF MEDICINE, healthcare innovation through precision medicine: policy case study of Qatar.
Life Sci Soc Policy
; 16(1): 12, 2020 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33129349