Detalles de la búsqueda
1.
Low-pass whole genome sequencing is a reliable and cost-effective approach for copy number variant analysis in the clinical setting.
Ann Hum Genet
; 88(2): 113-125, 2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37807935
2.
Whole genome sequencing as a first-tier diagnostic test for infants in neonatal intensive care units: A pilot study in Brazil.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63544, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38258498
3.
BRCA1 and BRCA2 germline mutation analysis from a cohort of 1267 patients at high risk for breast cancer in Brazil.
Breast Cancer Res Treat
; 199(1): 127-136, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36881271
4.
Congenital chromoanagenesis in the routine postnatal chromosomal microarray analyses.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2335-2344, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33988290
5.
Sclerocornea in a patient with van den Ende-Gupta syndrome homozygous for a SCARF2 microdeletion.
Am J Med Genet A
; 164A(5): 1170-4, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24478002
6.
Chromosomal microarray analyses from 5778 patients with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies in Brazil.
Sci Rep
; 12(1): 15184, 2022 09 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36071085
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