Detalles de la búsqueda
1.
The genetic and clinical spectrum of a large cohort of patients with distal renal tubular acidosis.
Kidney Int
; 91(5): 1243-1255, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28233610
2.
Evidence of digenic inheritance in Alport syndrome.
J Med Genet
; 52(3): 163-74, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25575550
3.
Characterization of 28 novel patients expands the mutational and phenotypic spectrum of Lowe syndrome.
Pediatr Nephrol
; 30(6): 931-43, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25480730
4.
Locus heterogeneity of Dent's disease: OCRL1 and TMEM27 genes in patients with no CLCN5 mutations.
Pediatr Nephrol
; 24(10): 1967-73, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19582483
5.
Human metapneumovirus infection in young children hospitalized with acute respiratory tract disease: virologic and clinical features.
Pediatr Infect Dis J
; 27(5): 406-12, 2008 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18382388
6.
Identification of fifteen novel mutations in the SLC12A3 gene encoding the Na-Cl Co-transporter in Italian patients with Gitelman syndrome.
Hum Mutat
; 20(1): 78, 2002 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12112667
7.
Cardiomyopathy in a male patient with neutropenia and growth delay.
Ital J Pediatr
; 40: 45, 2014 May 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24887148
8.
Autosomal-dominant Alport syndrome: natural history of a disease due to COL4A3 or COL4A4 gene.
Kidney Int
; 65(5): 1598-603, 2004 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15086897
9.
Broadening the spectrum of diseases related to podocin mutations.
J Am Soc Nephrol
; 14(5): 1278-86, 2003 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12707396
10.
Risk factors for poor renal prognosis in children with hemolytic uremic syndrome.
Pediatr Nephrol
; 18(12): 1229-35, 2003 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14593522
Resultados
1 -
10
de 10
1
Próxima >
>>