Detalles de la búsqueda
1.
Loss of NDST1 N-sulfotransferase activity is associated with autosomal recessive intellectual disability.
Hum Mol Genet
; 33(6): 520-529, 2024 Feb 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38129107
2.
TRAPPC2L-related disorder: first homozygous protein-truncating variant and further delineation of the phenotype.
J Med Genet
; 60(10): 1021-1025, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36849228
3.
NAPB and developmental and epileptic encephalopathy: Description of the electroclinical profile associated with a novel pathogenic variant.
Epilepsia
; 64(6): e127-e134, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37014259
4.
Biallelic variants in PCDHGC4 cause a novel neurodevelopmental syndrome with progressive microcephaly, seizures, and joint anomalies.
Genet Med
; 23(11): 2138-2149, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34244665
5.
Clinical study of 19 patients with SCN8A-related epilepsy: Two modes of onset regarding EEG and seizures.
Epilepsia
; 60(5): 845-856, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31026061
6.
Abnormal function of the UBA5 protein in a case of early developmental and epileptic encephalopathy with suppression-burst.
Hum Mutat
; 39(7): 934-938, 2018 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-29663568
7.
Intragenic rearrangements in X-linked intellectual deficiency: results of a-CGH in a series of 54 patients and identification of TRPC5 and KLHL15 as potential XLID genes.
Am J Med Genet A
; 164A(8): 1991-7, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24817631
8.
Ambiguous genitalia, microcephaly, seizures, bone malformations, and early death: a distinct MCA/MR syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(5): 1147-51, 2011 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-21465653
9.
Epileptic and nonepileptic features in patients with early onset epileptic encephalopathy and STXBP1 mutations.
Epilepsia
; 52(10): 1828-34, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21770924
10.
Deletion of YWHAE in a patient with periventricular heterotopias and pronounced corpus callosum hypoplasia.
J Med Genet
; 47(2): 132-6, 2010 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-19635726
11.
A large consanguineous family with a homozygous Metabotropic Glutamate Receptor 7 (mGlu7) variant and developmental epileptic encephalopathy: Effect on protein structure and ligand affinity.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 317, 2021 07 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-34273994
12.
Molecular characterization of a 1p36 chromosomal duplication and in utero interference define ENO1 as a candidate gene for polymicrogyria.
Eur J Hum Genet
; 28(12): 1703-1713, 2020 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-32488097
13.
Mosaicism of XX and XXY cells accounts for high copy number of Toll like Receptor 7 and 8 genes in peripheral blood of men with Rheumatoid Arthritis.
Sci Rep
; 9(1): 12880, 2019 09 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-31501466
14.
Recurrent rearrangements in the proximal 15q11-q14 region: a new breakpoint cluster specific to unbalanced translocations.
Eur J Hum Genet
; 15(4): 432-40, 2007 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-17264869
15.
Heterogeneity of FHF1 related phenotype: Novel case with early onset severe attacks of apnea, partial mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, neonatal onset seizures without neurodegeneration.
Eur J Paediatr Neurol
; 21(5): 783-786, 2017 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-28506426
16.
Early-onset epileptic encephalopathy as the initial clinical presentation of WDR45 deletion in a male patient.
Eur J Hum Genet
; 24(4): 615-8, 2016 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-26173968
17.
Subcellular distribution of HP1 proteins is altered in ICF syndrome.
Eur J Hum Genet
; 13(1): 41-51, 2005 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15470359
18.
Evidence that homozygous PTPRD gene microdeletion causes trigonocephaly, hearing loss, and intellectual disability.
Mol Cytogenet
; 8: 39, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-26082802
19.
Contribution of copy number variants (CNVs) to congenital, unexplained intellectual and developmental disabilities in Lebanese patients.
Mol Cytogenet
; 8: 26, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-25922617
20.
A human interstitial telomere associates in vivo with specific TRF2 and TIN2 proteins.
Eur J Hum Genet
; 10(2): 107-12, 2002 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11938440