Detalles de la búsqueda
1.
Pseudoxanthoma elasticum overlaps hereditary spastic paraplegia type 56.
J Intern Med
; 289(5): 709-725, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33107650
2.
Deciphering the natural history of SCA7 in children.
Eur J Neurol
; 27(11): 2267-2276, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32558018
3.
MED13L-related intellectual disability: involvement of missense variants and delineation of the phenotype.
Neurogenetics
; 19(2): 93-103, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29511999
4.
NR4A2 haploinsufficiency is associated with intellectual disability and autism spectrum disorder.
Clin Genet
; 94(2): 264-268, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29770430
5.
Using medical exome sequencing to identify the causes of neurodevelopmental disorders: Experience of 2 clinical units and 216 patients.
Clin Genet
; 93(3): 567-576, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28708303
6.
16p11.2 Locus modulates response to satiety before the onset of obesity.
Int J Obes (Lond)
; 40(5): 870-6, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26620891
7.
Whole-exome sequencing improves the diagnosis yield in sporadic infantile spasm syndrome.
Clin Genet
; 89(2): 198-204, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26138355
8.
SATB2-associated syndrome: characterization of skeletal features and of bone fragility in a prospective cohort of 19 patients.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 100, 2022 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35241104
9.
Twenty-five novel mutations including duplications in the ATP7A gene.
Clin Genet
; 79(3): 243-53, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21208200
10.
MEF2C mutations are a rare cause of Rett or severe Rett-like encephalopathies.
Clin Genet
; 82(5): 499-501, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22449245
11.
[Human herpes virus type 6, etiology of an acute encephalitis in childhood: case report]. / L'HHV-6, une cause de leucoencéphalite aiguë disséminée du nourrisson: à propos de 1 observation.
Arch Pediatr
; 14(5): 472-5, 2007 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-17306516
12.
[Neurological manifestations of type 1 Gaucher's disease: Is a revision of disease classification needed?]. / Les manifestations neurologiques de la maladie de Gaucher de type 1: vers une remise en cause de la classification actuelle?
Rev Neurol (Paris)
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| MEDLINE | ID: mdl-17086144
13.
[Clinical aspects of early-stage neurological forms of Gaucher disease]. / Aspects cliniques des formes neurologiques précoces de la maladie de Gaucher.
Rev Med Interne
; 27 Suppl 1: S14-7, 2006 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16644395
14.
How to Assess Data Availability, Accessibility and Format for Risk Analysis?
Transbound Emerg Dis
; 63(6): e173-e186, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25655676
15.
A case of fatal Type I congenital disorders of glycosylation (CDG I) associated with low dehydrodolichol diphosphate synthase (DHDDS) activity.
Orphanet J Rare Dis
; 11(1): 84, 2016 06 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27343064
16.
[Hematologic manifestations of inborn errors of metabolism]. / Manifestations hématologiques dans les erreurs innées du métabolisme.
Arch Pediatr
; 9(8): 822-35, 2002 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12205794
17.
Identification of Nine New RAI1-Truncating Mutations in Smith-Magenis Syndrome Patients without 17p11.2 Deletions.
Mol Syndromol
; 5(2): 57-64, 2014 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-24715852
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Evidence for transplacental transmission of the current wild-type strain of bluetongue virus serotype 8 in cattle.
Vet Rec
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18621997
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Analysis of the chromosome X exome in patients with autism spectrum disorders identified novel candidate genes, including TMLHE.
Transl Psychiatry
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| MEDLINE | ID: mdl-23092983
20.
[Diagnostic investigations for an unexplained developmental disability]. / Stratégie d'exploration d'une déficience intellectuelle inexpliquée.
Arch Pediatr
; 19(2): 194-207, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22245660