Detalles de la búsqueda
1.
The clinical phenotype of Koolen-de Vries syndrome in Turkish patients and literature review.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1814-1825, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37053206
2.
Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium.
Funct Integr Genomics
; 22(3): 291-315, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35098403
3.
Coexistence of a Homozygous Chromosome 4q35.2 Deletion and Hidden IQSEC2 Pathogenic Variant in a Child with Intellectual Disability.
Cytogenet Genome Res
; 161(3-4): 153-159, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34229322
4.
Further defining the clinical and molecular spectrum of acromesomelic dysplasia type maroteaux: a Turkish tertiary center experience.
J Hum Genet
; 66(6): 585-596, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33288834
5.
Skeletal and molecular findings in 51 Cleidocranial dysplasia patients from Turkey.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2488-2495, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33987976
6.
A clinical scoring system for congenital contractural arachnodactyly.
Genet Med
; 22(1): 124-131, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31316167
7.
Overlapping SETBP1 gain-of-function mutations in Schinzel-Giedion syndrome and hematologic malignancies.
PLoS Genet
; 13(3): e1006683, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28346496
8.
Coronal craniosynostosis due to TCF12 mutations in patients from Turkey.
Am J Med Genet A
; 179(11): 2241-2245, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31353793
9.
A subset of patients with acquired partial lipodystrophy developing severe metabolic abnormalities.
Endocr Res
; 44(1-2): 46-54, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30182761
10.
MPZL2 is a novel gene associated with autosomal recessive nonsyndromic moderate hearing loss.
Hum Genet
; 137(6-7): 479-486, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29982980
11.
A novel AXIN2 gene mutation in sagittal synostosis.
Am J Med Genet A
; 176(9): 1976-1980, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30088857
12.
Bone mineral density in patients with mucopolysaccharidosis type III.
J Bone Miner Metab
; 35(3): 338-343, 2017 May.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27193466
13.
Perinatal Diagnostic Approach to Fetal Skeletal Dysplasias: Six Years Experience of a Tertiary Center.
Fetal Pediatr Pathol
; 34(5): 287-306, 2015.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26376227
14.
Possible autosomal recessive inheritance in an infant with acrofacial dysostosis similar to Nager syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(9): 2311-5, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23913624
15.
Expanding the clinical and molecular features of trichorhino- phalangeal syndrome with a novel variant.
Turk J Pediatr
; 65(1): 81-95, 2023.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36866988
16.
Phenotypic and Molecular Spectrum of a Turkish Cohort with Hereditary Multiple Osteochondromas.
Turk Arch Pediatr
; 58(4): 376-381, 2023 Jul.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37317574
17.
Severe neurologic manifestations from cervical spine instability in spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 160C(3): 230-7, 2012 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22791571
18.
Homozygous inactivating mutations in the NKX3-2 gene result in spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia.
Am J Hum Genet
; 85(6): 916-22, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20004766
19.
Evaluation of exonic copy numbers of SMN1 and SMN2 genes in SMA.
Gene
; 823: 146322, 2022 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35219815
20.
Novel Gene Variants Associated with Primary Ciliary Dyskinesia.
Indian J Pediatr
; 89(7): 682-691, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35239159