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1.
Phenotypic and genetic spectra of galactose mutarotase deficiency: A nationwide survey conducted in Japan.
Genet Med
; : 101165, 2024 May 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38762772
2.
A method for phenylalanine self-monitoring using phenylalanine ammonia-lyase and a pre-existing portable ammonia detection system.
Mol Genet Metab Rep
; 35: 100970, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37020603
3.
Usefulness of serum BUN or BUN/creatinine ratio as markers for citrin deficiency in positive cases of newborn screening.
Mol Genet Metab Rep
; 30: 100834, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35242568
4.
Essential oils can cause false-positive results of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
Mol Genet Metab Rep
; 25: 100674, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33204637
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