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1.
Neuronal mechanism of a BK channelopathy in absence epilepsy and dyskinesia.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(12): e2200140119, 2022 03 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35286197
2.
The microRNA processor DROSHA is a candidate gene for a severe progressive neurological disorder.
Hum Mol Genet
; 31(17): 2934-2950, 2022 08 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35405010
3.
De novo TRIM8 variants impair its protein localization to nuclear bodies and cause developmental delay, epilepsy, and focal segmental glomerulosclerosis.
Am J Hum Genet
; 108(2): 357-367, 2021 02 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33508234
4.
Rare Genetic Variation and Outcome of Surgery for Mesial Temporal Lobe Epilepsy.
Ann Neurol
; 2022 Dec 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36534060
5.
Somatic variants in diverse genes leads to a spectrum of focal cortical malformations.
Brain
; 145(8): 2704-2720, 2022 08 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35441233
6.
Motor function and safety after allogeneic cord blood and cord tissue-derived mesenchymal stromal cells in cerebral palsy: An open-label, randomized trial.
Dev Med Child Neurol
; 64(12): 1477-1486, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35811372
7.
Missense Variants in RHOBTB2 Cause a Developmental and Epileptic Encephalopathy in Humans, and Altered Levels Cause Neurological Defects in Drosophila.
Am J Hum Genet
; 102(1): 44-57, 2018 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29276004
8.
De novo variants in SNAP25 cause an early-onset developmental and epileptic encephalopathy.
Genet Med
; 23(4): 653-660, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33299146
9.
Clinical presentation of new onset refractory status epilepticus in children (the pSERG cohort).
Epilepsia
; 62(7): 1629-1642, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34091885
10.
Factors associated with long-term outcomes in pediatric refractory status epilepticus.
Epilepsia
; 62(9): 2190-2204, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34251039
11.
Benzodiazepine administration patterns before escalation to second-line medications in pediatric refractory convulsive status epilepticus.
Epilepsia
; 62(11): 2766-2777, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34418087
12.
Early onset severe ATP1A2 epileptic encephalopathy: Clinical characteristics and underlying mutations.
Epilepsy Behav
; 116: 107732, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33493807
13.
Super-Refractory Status Epilepticus in Children: A Retrospective Cohort Study.
Pediatr Crit Care Med
; 22(12): e613-e625, 2021 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34120133
14.
Cognitive and motor function in adults with spina bifida myelomeningocele: a pilot study.
Childs Nerv Syst
; 37(4): 1143-1150, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33185713
15.
A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay.
Am J Hum Genet
; 100(2): 343-351, 2017 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28132692
16.
A Gain-of-Function Mutation in KCNMA1 Causes Dystonia Spells Controlled With Stimulant Therapy.
Mov Disord
; 35(10): 1868-1873, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32633875
17.
Social impairments in alternating hemiplegia of childhood.
Dev Med Child Neurol
; 62(7): 820-826, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32031250
18.
Somatic SLC35A2 variants in the brain are associated with intractable neocortical epilepsy.
Ann Neurol
; 83(6): 1133-1146, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29679388
19.
De novo mutations in CLDN5: alternating hemiplegia of childhood or not?
Brain
; 146(8): e57-e58, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36825455
20.
Novel therapies for epilepsy in the pipeline.
Epilepsy Behav
; 97: 282-290, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31284159