Detalles de la búsqueda
1.
Variants in the degron of AFF3 are associated with intellectual disability, mesomelic dysplasia, horseshoe kidney, and epileptic encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 108(5): 857-873, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33961779
2.
YWHAE loss of function causes a rare neurodevelopmental disease with brain abnormalities in human and mouse.
Genet Med
; 25(7): 100835, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36999555
3.
Characterization of Two Mouse Chd7 Heterozygous Loss-of-Function Models Shows Dysgenesis of the Corpus Callosum and Previously Unreported Features of CHARGE Syndrome.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Sep 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36232804
4.
Dissecting the autism-associated 16p11.2 locus identifies multiple drivers in neuroanatomical phenotypes and unveils a male-specific role for the major vault protein.
Genome Biol
; 24(1): 261, 2023 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37968726
5.
Large-scale neuroanatomical study uncovers 198 gene associations in mouse brain morphogenesis.
Nat Commun
; 10(1): 3465, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31371714
6.
Histomorphological Phenotyping of the Adult Mouse Brain.
Curr Protoc Mouse Biol
; 6(3): 307-332, 2016 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27584555
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