Detalles de la búsqueda
1.
Nitisinone Treatment Affects Biomarkers of Bone and Cartilage Remodelling in Alkaptonuria Patients.
Int J Mol Sci
; 24(13)2023 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37446173
2.
Novel phosphopantothenoylcysteine synthetase (PPCS) mutations with prominent neuromuscular features: Expanding the phenotypical spectrum of PPCS-related disorders.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2783-2789, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35616428
3.
Conditional targeting in mice reveals that hepatic homogentisate 1,2-dioxygenase activity is essential in reducing circulating homogentisic acid and for effective therapy in the genetic disease alkaptonuria.
Hum Mol Genet
; 28(23): 3928-3939, 2019 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31600782
4.
Dietary restriction of tyrosine and phenylalanine lowers tyrosinemia associated with nitisinone therapy of alkaptonuria.
J Inherit Metab Dis
; 43(2): 259-268, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31503358
5.
Nitisinone causes acquired tyrosinosis in alkaptonuria.
J Inherit Metab Dis
; 43(5): 1014-1023, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32083330
6.
Homogentisic acid is not only eliminated by glomerular filtration and tubular secretion but also produced in the kidney in alkaptonuria.
J Inherit Metab Dis
; 43(4): 737-747, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31609457
7.
Evaluation of the 25-hydroxy vitamin D assay on a fully automated liquid chromatography mass spectrometry system, the Thermo Scientific Cascadion SM Clinical Analyzer with the Cascadion 25-hydroxy vitamin D assay in a routine clinical laboratory.
Clin Chem Lab Med
; 58(6): 1010-1017, 2020 Jun 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31851610
8.
A Comprehensive LC-QTOF-MS Metabolic Phenotyping Strategy: Application to Alkaptonuria.
Clin Chem
; 65(4): 530-539, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30782595
9.
Suitability Of Nitisinone In Alkaptonuria 1 (SONIA 1): an international, multicentre, randomised, open-label, no-treatment controlled, parallel-group, dose-response study to investigate the effect of once daily nitisinone on 24-h urinary homogentisic acid excretion in patients with alkaptonuria after 4 weeks of treatment.
Ann Rheum Dis
; 75(2): 362-7, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25475116
10.
Hyperventilation Induced Seizures in Focal Epilepsy: Two Cases and a Review of Literature.
Clin EEG Neurosci
; : 15500594231222982, 2024 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38166403
11.
Correlation of fetal lung area with MRI derived pulmonary volume.
Early Hum Dev
; 194: 106047, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38851106
12.
Functional MRI assessment of the lungs in fetuses that deliver very Preterm: An MRI pilot study.
Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol
; 293: 106-114, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38141484
13.
Vitamin D assays: past and present debates, difficulties, and developments.
Calcif Tissue Int
; 92(2): 118-27, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23314742
14.
Increased prevalence of Parkinson's disease in alkaptonuria.
JIMD Rep
; 64(4): 282-292, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37404676
15.
Assessment of normal pulmonary development using functional magnetic resonance imaging techniques.
Am J Obstet Gynecol MFM
; 5(6): 100935, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36933803
16.
L-citrulline prevents alveolar and vascular derangement in a rat model of moderate hyperoxia-induced lung injury.
Lung
; 190(4): 419-30, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22430123
17.
Infraumbilical surgical retrieval of transected umbilical artery catheter in an 840 g newborn.
BMJ Case Rep
; 15(3)2022 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35288426
18.
Acute to Chronic Electro-Clinical Manifestations of Neuro-COVID and the Long-Haul Consequences in People With Epilepsy: A Review.
Cureus
; 14(6): e26020, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35865450
19.
Effects of a protein-restricted diet on body weight and serum tyrosine concentrations in patients with alkaptonuria.
JIMD Rep
; 63(1): 41-49, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35028270
20.
Method development and validation for analysis of phenylalanine, 4-hydroxyphenyllactic acid and 4-hydroxyphenylpyruvic acid in serum and urine.
JIMD Rep
; 63(4): 341-350, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35822095