Detalles de la búsqueda
1.
Plectin deficiency results in muscular dystrophy with epidermolysis bullosa.
Nat Genet
; 13(4): 450-7, 1996 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8696340
2.
Acrofacial dysostoses: review and report of a previously undescribed condition: the autosomal or X-linked dominant Catania form of acrofacial dysostosis.
Am J Med Genet
; 47(5): 660-78, 1993 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8266994
3.
Micromegakaryocytes in a patient with partial deletion of the long arm of chromosome 11 [del(11)(q24.2qter)] and chronic thrombocytopenic purpura.
Am J Med Genet
; 62(2): 120-3, 1996 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8882392
4.
[The newborn infant of the diabetic mother: the clinical findings in 431 subjects]. / Il neonato di madre diabetica: rilievi clinici su 431 soggetti.
Pediatr Med Chir
; 15(3): 257-61, 1993.
Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-8415173
5.
Hereditary haemorrhagic telangiectasia and genetic thrombophilia.
Eur J Hum Genet
; 18(4): 405; author reply 405-6, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19904300
6.
Unstable translocations: a new case?
Clin Genet
; 39(2): 149-50, 1991 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1826645
7.
Unexplained infertility and inherited thrombophilia.
Fertil Steril
; 92(1): e4; author reply e5, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19476939
8.
Routine clinical application of the FRAXA Pfu PCR assay: limits and utility.
Clin Genet
; 50(5): 366-71, 1996 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9007325
9.
Genetic linkage to the type VII collagen gene (COL7A1) in 26 families with generalised recessive dystrophic epidermolysis bullosa and anchoring fibril abnormalities.
J Med Genet
; 31(10): 745-8, 1994 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7837248
10.
[Toxoplasmic infection-disease in suspected cases and healthy subjects]. / La infezione-malattia toxoplasmica in soggetti sospetti e clinicamente sani.
G Batteriol Virol Immunol
; 76(7-12): 274-81, 1983.
Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-6681021
11.
Recurrent molecular abnormalities in type VII collagen in Southern Italian patients with recessive dystrophic epidermolysis bullosa.
Clin Exp Dermatol
; 24(3): 232-5, 1999 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10354186
12.
[Investigations on herpes 1 and 2 infections]. / Indagini sull'infezione-malattia da herpes 1 e 2.
G Batteriol Virol Immunol
; 77(7-12): 191-9, 1984.
Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-6545798
13.
Recurrent pregnancy loss and inherited thrombophilia: who should be tested?
J Clin Pathol
; 61(10): 1149-50, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18820106
14.
High prevalence of hepatitis G virus in multitransfused Sicilian patients with beta-thalassaemia.
Vox Sang
; 79(4): 247, 2000.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11155079
15.
[A case of tumor calcinosis. Morphologic and histochemical aspects and histogenetic profile]. / Su un caso di "calcinosi tumorale". Rilievi morfologici ed istochimici e profilo istogenetico.
Pathologica
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Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-6674890
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[Alcoholic myocardiopathy. Pathogenetic role of noradrenaline]. / La miocardiopatia alcoolica. Ruolo patogenetico della noradrenalina.
Arch De Vecchi Anat Patol
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Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-7197506
17.
A novel homozygous point mutation in the collagen VII gene (COL7A1) in two cousins with recessive dystrophic epidermolysis bullosa.
Hum Mol Genet
; 3(9): 1693-4, 1994 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7833933
18.
[Alcoholic myocardiopathy. Biochemical and ultrastructural study]. / La miocardiopatia alcoolica. Studio biochimico ed ultrastrutturale.
Arch De Vecchi Anat Patol
; 65(2-3): 141-8, 1983 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-6439125
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