Detalles de la búsqueda
1.
Asprosin, a Fasting-Induced Glucogenic Protein Hormone.
Cell
; 165(3): 566-79, 2016 Apr 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27087445
2.
The annual ASHG dinner.
Am J Hum Genet
; 109(3): 377-378, 2022 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35245469
3.
Regulatory variants in TCF7L2 are associated with thoracic aortic aneurysm.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1578-1589, 2021 09 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34265237
4.
SAMHD1 compound heterozygous rare variants associated with moyamoya and mitral valve disease in the absence of other features of Aicardi-Goutières syndrome.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63486, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38041217
5.
X-linked genetic associations in sporadic thoracic aortic dissection.
Am J Med Genet A
; : e63644, 2024 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38688863
6.
Rare variants in ANO1, encoding a calcium-activated chloride channel, predispose to moyamoya disease.
Brain
; 146(9): 3616-3623, 2023 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37253099
7.
Integrative analysis of genomic variants reveals new associations of candidate haploinsufficient genes with congenital heart disease.
PLoS Genet
; 17(7): e1009679, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34324492
8.
Correction: Integrative analysis of genomic variants reveals new associations of candidate haploinsufficient genes with congenital heart disease.
PLoS Genet
; 17(9): e1009809, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34547032
9.
Smooth muscle α-actin missense variant promotes atherosclerosis through modulation of intracellular cholesterol in smooth muscle cells.
Eur Heart J
; 44(29): 2713-2726, 2023 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37377039
10.
2022 ACC/AHA Guideline for the Diagnosis and Management of Aortic Disease: A Report of the American Heart Association/American College of Cardiology Joint Committee on Clinical Practice Guidelines.
Circulation
; 146(24): e334-e482, 2022 12 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36322642
11.
An FBN1 deep intronic variant is associated with pseudoexon formation and a variable Marfan phenotype in a five generation family.
Clin Genet
; 103(6): 704-708, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36861389
12.
Preventing Cholesterol-Induced Perk (Protein Kinase RNA-Like Endoplasmic Reticulum Kinase) Signaling in Smooth Muscle Cells Blocks Atherosclerotic Plaque Formation.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 42(8): 1005-1022, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35708026
13.
Smooth Muscle-Alpha Actin R149C Pathogenic Variant Downregulates Integrin Recruitment at Cell-Matrix Adhesions and Decreases Cellular Contractility.
Int J Mol Sci
; 24(11)2023 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37298565
14.
Resistance of Acta2R149C/+ mice to aortic disease is associated with defective release of mutant smooth muscle α-actin from the chaperonin-containing TCP1 folding complex.
J Biol Chem
; 297(6): 101228, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34600884
15.
Evaluating perinatal and neonatal outcomes among children with vascular Ehlers-Danlos syndrome.
Genet Med
; 24(10): 2134-2143, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35984436
16.
Aortic root dilatation and dilated cardiomyopathy in an adult with Tatton-Brown-Rahman syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(2): 628-634, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34644003
17.
Spontaneous coronary artery dissection is infrequent in individuals with heritable thoracic aortic disease despite partially shared genetic susceptibility.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1448-1456, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35092149
18.
Expanding ACTA2 genotypes with corresponding phenotypes overlapping with smooth muscle dysfunction syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2389-2396, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35567597
19.
Cholesterol-Induced Phenotypic Modulation of Smooth Muscle Cells to Macrophage/Fibroblast-like Cells Is Driven by an Unfolded Protein Response.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 41(1): 302-316, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33028096
20.
The Secrets of the Frogs Heart.
Pediatr Cardiol
; 43(7): 1471-1480, 2022 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-35290490