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1.
The Effect of p.G2019S Mutation in the LRRK2 Gene on the Activity of Lysosomal Hydrolases and the Clinical Features of Parkinson's Disease Associated with p.N370S Mutation in the GBA1 Gene.
J Integr Neurosci
; 23(1): 16, 2024 Jan 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38287861
2.
Association of Rare Variants in ARSA with Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 38(10): 1806-1812, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37381728
3.
Potential Binding Sites of Pharmacological Chaperone NCGC00241607 on Mutant ß-Glucocerebrosidase and Its Efficacy on Patient-Derived Cell Cultures in Gaucher and Parkinson's Disease.
Int J Mol Sci
; 24(10)2023 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37240451
4.
Autosomal Dominant Parkinson's Disease Caused by SNCA p.E46K Mutation in a Family with Russian Ancestry.
Mov Disord
; 2024 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38661277
5.
Blood lysosphingolipids accumulation in patients with parkinson's disease with glucocerebrosidase 1 mutations.
Mov Disord
; 33(8): 1325-1330, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30192031
6.
Could Blood Hexosylsphingosine Be a Marker for Parkinson's Disease Linked with GBA1 Mutations?
Mov Disord
; 37(8): 1779-1781, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35792565
7.
Increased α-Synuclein Level in CD45+ Blood Cells in Asymptomatic Carriers of GBA Mutations.
Mov Disord
; 36(8): 1997-1998, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34409693
8.
Are rare heterozygous SYNJ1 variants associated with Parkinson's disease?
medRxiv
; 2024 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38853950
9.
The Parkinson's disease risk gene cathepsin B promotes fibrillar alpha-synuclein clearance, lysosomal function and glucocerebrosidase activity in dopaminergic neurons.
Res Sq
; 2024 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38562709
10.
Association of rare variants in ARSA with Parkinson's disease.
medRxiv
; 2023 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36993451
11.
Altered Sphingolipid Hydrolase Activities and Alpha-Synuclein Level in Late-Onset Schizophrenia.
Metabolites
; 14(1)2023 Dec 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38248833
12.
The Parkinson's disease risk gene cathepsin B promotes fibrillar alpha-synuclein clearance, lysosomal function and glucocerebrosidase activity in dopaminergic neurons.
bioRxiv
; 2023 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38014143
13.
Comparative Transcriptome Analysis in Monocyte-Derived Macrophages of Asymptomatic GBA Mutation Carriers and Patients with GBA-Associated Parkinson's Disease.
Genes (Basel)
; 12(10)2021 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34680941
14.
Postural instability and neuropsychiatric disturbance in the overlapping phenotype of essential tremor and Parkinson's Disease.
Neurophysiol Clin
; 50(6): 489-494, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32873435
15.
Cryo-electron microscopy of extracellular vesicles from cerebrospinal fluid.
PLoS One
; 15(1): e0227949, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31999742
16.
Case of Early-Onset Parkinson's Disease in a Heterozygous Mutation Carrier of the ATP7B Gene.
J Pers Med
; 9(3)2019 Aug 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31426520
17.
A low blood copper concentration is a co-morbidity burden factor in Parkinson's disease development.
Neurosci Res
; 135: 54-62, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29203265
18.
Mutation analysis of Parkinson's disease genes in a Russian data set.
Neurobiol Aging
; 71: 267.e7-267.e10, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30146349
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