Detalles de la búsqueda
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Changes in lipid metabolism driven by steroid signalling modulate proteostasis in C. elegans.
EMBO Rep
; 24(6): e55556, 2023 06 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37103980
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Differential efficacy with epidural blood and fibrin patches for the treatment of post-dural puncture headache.
Pain Pract
; 24(3): 440-448, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37970746
3.
Efficacy and Safety of Celiac Plexus Neurolysis in the Treatment of Chronic Pain Secondary to Oncological Pathology of the Upper Hemiabdomen: A Systematic Review and Meta-Analysis.
Indian J Palliat Care
; 29(4): 394-406, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38058484
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CIBERER: Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative.
Clin Genet
; 101(5-6): 481-493, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35060122
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Effectiveness of telemedicine psychoeducational interventions for adults with non-oncological chronic disease: A systematic review.
J Adv Nurs
; 78(5): 1267-1280, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35075690
6.
Deep Molecular Characterization of Milder Spinal Muscular Atrophy Patients Carrying the c.859G>C Variant in SMN2
Int J Mol Sci
; 23(15)2022 07 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35955418
7.
Usher Syndrome: Genetics of a Human Ciliopathy.
Int J Mol Sci
; 22(13)2021 Jun 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34201633
8.
Exome sequencing identifies PEX6 mutations in three cases diagnosed with Retinitis Pigmentosa and hearing impairment.
Mol Vis
; 26: 216-225, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32214787
9.
The importance of biochemical and genetic findings in the diagnosis of atypical Norrie disease.
Clin Chem Lab Med
; 56(2): 229-235, 2018 01 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28742514
10.
Persistent trigeminal artery: a cross-sectional study based on over 3 years conventional angiography, CT angiography and MR angiography images.
Surg Radiol Anat
; 38(4): 445-53, 2016 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-26499125
11.
Re-evaluation casts doubt on the pathogenicity of homozygous USH2A p.C759F.
Am J Med Genet A
; 167(7): 1597-600, 2015 Jul.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25823529
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A genetic basis for mechanosensory traits in humans.
PLoS Biol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22563300
13.
Infliximab reduces Zaprinast-induced retinal degeneration in cultures of porcine retina.
J Neuroinflammation
; 11: 172, 2014 Oct 10.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25301432
14.
Novel deletions involving the USH2A gene in patients with Usher syndrome and retinitis pigmentosa.
Mol Vis
; 20: 1398-410, 2014.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25352746
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Deciphering complexity: TULP1 variants linked to an atypical retinal dystrophy phenotype.
Front Genet
; 15: 1352063, 2024.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38450199
16.
The contribution of GPR98 and DFNB31 genes to a Spanish Usher syndrome type 2 cohort.
Mol Vis
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| MEDLINE | ID: mdl-23441107
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Spinocerebellar Ataxia 36 is a Frequent Cause of Hereditary Ataxia in Eastern Spain.
Mov Disord Clin Pract
; 10(6): 992-997, 2023 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-37332636
18.
TBC1D32 variants disrupt retinal ciliogenesis and cause retinitis pigmentosa.
JCI Insight
; 8(21)2023 Nov 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-37768732
19.
Mutation screening of the PCDH15 gene in Spanish patients with Usher syndrome type I.
Mol Vis
; 18: 1719-26, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22815625
20.
Two novel disease-causing mutations in the CLRN1 gene in patients with Usher syndrome type 3.
Mol Vis
; 18: 3070-8, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23304067