Detalles de la búsqueda
1.
Transactive response DNA-binding protein 43 is enriched at the centrosome in human cells.
Brain
; 146(9): 3624-3633, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37410912
2.
Neurofilament accumulations in amyotrophic lateral sclerosis patients' motor neurons impair axonal initial segment integrity.
Cell Mol Life Sci
; 80(6): 150, 2023 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37184603
3.
The Amyotrophic Lateral Sclerosis M114T PFN1 Mutation Deregulates Alternative Autophagy Pathways and Mitochondrial Homeostasis.
Int J Mol Sci
; 23(10)2022 May 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35628504
4.
Impact of a frequent nearsplice SOD1 variant in amyotrophic lateral sclerosis: optimising SOD1 genetic screening for gene therapy opportunities.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(9): 942-949, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33785574
5.
Clinical and Molecular Landscape of ALS Patients with SOD1 Mutations: Novel Pathogenic Variants and Novel Phenotypes. A Single ALS Center Study.
Int J Mol Sci
; 21(18)2020 Sep 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32948071
6.
Increased prevalence of granulovacuolar degeneration in C9orf72 mutation.
Acta Neuropathol
; 138(5): 783-793, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31144027
7.
Heterozygous SPTLC1 p.Leu39del is a major cause of slow-progressing juvenile ALS.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(3): 288-290, 2024 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38041669
8.
Electrophysiological Characterization of C9ORF72-Associated Amyotrophic Lateral Sclerosis: A Retrospective Study.
Eur Neurol
; 82(4-6): 106-112, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32018264
9.
Axonal transport deficits and neurodegenerative diseases.
Nat Rev Neurosci
; 14(3): 161-76, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23361386
10.
System xC- is a mediator of microglial function and its deletion slows symptoms in amyotrophic lateral sclerosis mice.
Brain
; 138(Pt 1): 53-68, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25384799
11.
Mutations in SQSTM1 encoding p62 in amyotrophic lateral sclerosis: genetics and neuropathology.
Acta Neuropathol
; 125(4): 511-22, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23417734
12.
Phenotype difference between ALS patients with expanded repeats in C9ORF72 and patients with mutations in other ALS-related genes.
J Med Genet
; 49(4): 258-63, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22499346
13.
Integrative genetic analysis illuminates ALS heritability and identifies risk genes.
Nat Commun
; 14(1): 342, 2023 01 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36670122
14.
Recurrent G41S mutation in Cu/Zn superoxide dismutase gene (SOD1) causing familial amyotrophic lateral sclerosis in a large Polish family.
Amyotroph Lateral Scler
; 13(1): 132-6, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21877919
15.
Muscle cells of sporadic amyotrophic lateral sclerosis patients secrete neurotoxic vesicles.
J Cachexia Sarcopenia Muscle
; 13(2): 1385-1402, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35194965
16.
Fronto-temporal lobar degeneration: neuropathology in 60 cases.
J Neural Transm (Vienna)
; 118(5): 753-64, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21541771
17.
SOD1, ANG, VAPB, TARDBP, and FUS mutations in familial amyotrophic lateral sclerosis: genotype-phenotype correlations.
J Med Genet
; 47(8): 554-60, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20577002
18.
Phenoconversion from Spastic Paraplegia to ALS/FTD Associated with CYP7B1 Compound Heterozygous Mutations.
Genes (Basel)
; 12(12)2021 11 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34946825
19.
Deletion of the inflammatory S100-A9/MRP14 protein does not influence survival in hSOD1G93A ALS mice.
Neurobiol Aging
; 101: 181-186, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33626479
20.
Genetic screening of ANXA11 revealed novel mutations linked to amyotrophic lateral sclerosis.
Neurobiol Aging
; 99: 102.e11-102.e20, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33218681