Detalles de la búsqueda
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De novo point mutations in patients diagnosed with ataxic cerebral palsy.
Brain
; 138(Pt 7): 1817-32, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25981959
2.
Striking phenotypic variation in a family with the P506S UBQLN2 mutation including amyotrophic lateral sclerosis, spastic paraplegia, and frontotemporal dementia.
Neurobiol Aging
; 73: 229.e5-229.e9, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30348461
3.
Screening children for developmental behavioral problems: principles for the practitioner.
Prim Care
; 34(2): 177-201; abstract v, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17666221
4.
Mutations in the vesicular trafficking protein annexin A11 are associated with amyotrophic lateral sclerosis.
Sci Transl Med
; 9(388)2017 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28469040
5.
NEK1 variants confer susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis.
Nat Genet
; 48(9): 1037-42, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27455347
6.
The CHCHD10 P34S variant is not associated with ALS in a UK cohort of familial and sporadic patients.
Neurobiol Aging
; 36(10): 2908.e17-8, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26344877
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Exome-wide rare variant analysis identifies TUBA4A mutations associated with familial ALS.
Neuron
; 84(2): 324-31, 2014 Oct 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25374358
8.
Hexanucleotide repeats in ALS/FTD form length-dependent RNA foci, sequester RNA binding proteins, and are neurotoxic.
Cell Rep
; 5(5): 1178-86, 2013 Dec 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24290757
9.
Age of onset of amyotrophic lateral sclerosis is modulated by a locus on 1p34.1.
Neurobiol Aging
; 34(1): 357.e7-19, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22959728
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Mutation analysis of VCP in British familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis patients.
Neurobiol Aging
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22789697
11.
Screening for OPTN mutations in a cohort of British amyotrophic lateral sclerosis patients.
Neurobiol Aging
; 33(12): 2948.e15-7, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22892313
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