Detalles de la búsqueda
1.
BTB domain mutations perturbing KCTD15 oligomerisation cause a distinctive frontonasal dysplasia syndrome.
J Med Genet
; 61(5): 490-501, 2024 Apr 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38296633
2.
Pathogenic variants in the paired-related homeobox 1 gene (PRRX1) cause craniosynostosis with incomplete penetrance.
Genet Med
; 25(9): 100883, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37154149
3.
Biallelic GINS2 variant p.(Arg114Leu) causes Meier-Gorlin syndrome with craniosynostosis.
J Med Genet
; 59(8): 776-780, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34353863
4.
De Novo and Inherited Loss-of-Function Variants in TLK2: Clinical and Genotype-Phenotype Evaluation of a Distinct Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1195-1203, 2018 06 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29861108
5.
The Influence of Maternal Cognitions Upon Motor Development in Infants Born Preterm: A Scoping Review.
Pediatr Phys Ther
; 33(3): 137-147, 2021 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34151889
6.
amplimap: a versatile tool to process and analyze targeted NGS data.
Bioinformatics
; 35(24): 5349-5350, 2019 12 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31350555
7.
A Recurrent Mosaic Mutation in SMO, Encoding the Hedgehog Signal Transducer Smoothened, Is the Major Cause of Curry-Jones Syndrome.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1256-1265, 2016 06 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27236920
8.
Mutations in CDC45, Encoding an Essential Component of the Pre-initiation Complex, Cause Meier-Gorlin Syndrome and Craniosynostosis.
Am J Hum Genet
; 99(1): 125-38, 2016 07 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27374770
9.
Gain-of-Function Mutations in ZIC1 Are Associated with Coronal Craniosynostosis and Learning Disability.
Am J Hum Genet
; 97(3): 378-88, 2015 Sep 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26340333
10.
Diagnostic value of exome and whole genome sequencing in craniosynostosis.
J Med Genet
; 54(4): 260-268, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27884935
11.
amplimap: a versatile tool to process and analyze targeted NGS data.
Bioinformatics
; 36(8): 2643, 2020 04 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32101608
12.
Cauli: a mouse strain with an Ift140 mutation that results in a skeletal ciliopathy modelling Jeune syndrome.
PLoS Genet
; 9(8): e1003746, 2013 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-24009529
13.
YPEL1 overexpression in early avian craniofacial mesenchyme causes mandibular dysmorphogenesis by up-regulating apoptosis.
Dev Dyn
; 244(8): 1022-30, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26061551
14.
Identification of three novel hearing loss mouse strains with mutations in the Tmc1 gene.
Am J Pathol
; 180(4): 1560-9, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22330676
15.
An ENU-induced mutation of Cdh23 causes congenital hearing loss, but no vestibular dysfunction, in mice.
Am J Pathol
; 179(2): 903-14, 2011 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-21689626
16.
Examining early intervention referral patterns in neonatal intensive care unit follow up clinics using telemedicine during COVID-19.
Early Hum Dev
; 172: 105631, 2022 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-35872566
17.
Pre-meal active video game playing increased subjective appetite but not food intake in children and adolescents.
Physiol Behav
; 222: 112931, 2020 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32413534
18.
Prediction and characterisation of a highly conserved, remote and cAMP responsive enhancer that regulates Msx1 gene expression in cardiac neural crest and outflow tract.
Dev Biol
; 317(2): 686-94, 2008 May 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-18358468
19.
A highly conserved Wnt-dependent TCF4 binding site within the proximal enhancer of the anti-myogenic Msx1 gene supports expression within Pax3-expressing limb bud muscle precursor cells.
Dev Biol
; 311(2): 665-78, 2007 Nov 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-17727834
20.
A biallelic mutation in IL6ST encoding the GP130 co-receptor causes immunodeficiency and craniosynostosis.
J Exp Med
; 214(9): 2547-2562, 2017 Sep 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-28747427