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1.
ITGB2 (Integrin ß2) Immunomodulatory Gene Variants in Premature Infants With Necrotizing Enterocolitis.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 72(2): e37-e41, 2021 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32925548
2.
Correction: Whole exome sequencing reveals HSPA1L as a genetic risk factor for spontaneous preterm birth.
PLoS Genet
; 14(9): e1007673, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30212495
3.
Whole exome sequencing reveals HSPA1L as a genetic risk factor for spontaneous preterm birth.
PLoS Genet
; 14(7): e1007394, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30001343
4.
Genome, epigenome and RNA sequences of monozygotic twins discordant for multiple sclerosis.
Nature
; 464(7293): 1351-6, 2010 Apr 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20428171
5.
Alström Syndrome: Mutation Spectrum of ALMS1.
Hum Mutat
; 36(7): 660-8, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25846608
6.
Renal systems biology of patients with systemic inflammatory response syndrome.
Kidney Int
; 88(4): 804-14, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25993322
7.
A highly annotated whole-genome sequence of a Korean individual.
Nature
; 460(7258): 1011-5, 2009 Aug 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19587683
8.
Diagnosis of mitochondrial disorders by concomitant next-generation sequencing of the exome and mitochondrial genome.
Genomics
; 102(3): 148-56, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23631824
9.
Molecular diagnosis of infantile onset inflammatory bowel disease by exome sequencing.
Genomics
; 102(5-6): 442-7, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24001973
10.
Modeling.
J Aerosol Med Pulm Drug Deliv
; 37(1): 41-49, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38052057
11.
Genome sequencing and mapping reveal loss of heterozygosity as a mechanism for rapid adaptation in the vegetable pathogen Phytophthora capsici.
Mol Plant Microbe Interact
; 25(10): 1350-60, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22712506
12.
Physiologically Based Pharmacokinetic Modelling of Inhaled Nemiralisib: Mechanistic Components for Pulmonary Absorption, Systemic Distribution, and Oral Absorption.
Clin Pharmacokinet
; 61(2): 281-293, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34458976
13.
CYP2C8, CYP2C9, and CYP2C19 Characterization Using Next-Generation Sequencing and Haplotype Analysis: A GeT-RM Collaborative Project.
J Mol Diagn
; 24(4): 337-350, 2022 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-35134542
14.
Transcriptome sequencing of malignant pleural mesothelioma tumors.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 105(9): 3521-6, 2008 Mar 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-18303113
15.
PharmVar GeneFocus: CYP2B6.
Clin Pharmacol Ther
; 110(1): 82-97, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33448339
16.
Long-Distance Phasing of a Tentative "Enhancer" Single-Nucleotide Polymorphism With CYP2D6 Star Allele Definitions.
Front Pharmacol
; 11: 486, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-32457600
17.
Exome sequencing reveals a pallidin mutation in a Hermansky-Pudlak-like primary immunodeficiency syndrome.
Blood
; 119(13): 3185-7, 2012 Mar 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-22461475
18.
Combined DOCK8 and CLEC7A mutations causing immunodeficiency in 3 brothers with diarrhea, eczema, and infections.
J Allergy Clin Immunol
; 131(2): 594-7.e1-3, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23374272
19.
Physiologically Based Pharmacokinetic Modelling for First-In-Human Predictions: An Updated Model Building Strategy Illustrated with Challenging Industry Case Studies.
Clin Pharmacokinet
; 58(6): 727-746, 2019 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-30729397
20.
The Pharmacogene Variation (PharmVar) Consortium: Incorporation of the Human Cytochrome P450 (CYP) Allele Nomenclature Database.
Clin Pharmacol Ther
; 103(3): 399-401, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29134625