Detalles de la búsqueda
1.
ClinGen's GenomeConnect registry enables patient-centered data sharing.
Hum Mutat
; 39(11): 1668-1676, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311371
2.
GenomeConnect: matchmaking between patients, clinical laboratories, and researchers to improve genomic knowledge.
Hum Mutat
; 36(10): 974-8, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26178529
3.
The RD-Connect Registry & Biobank Finder: a tool for sharing aggregated data and metadata among rare disease researchers.
Eur J Hum Genet
; 26(5): 631-643, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29396563
4.
Quality assurance for Duchenne and Becker muscular dystrophy genetic testing: development of a genomic DNA reference material panel.
J Mol Diagn
; 13(2): 167-74, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21354051
5.
Creating a global rare disease patient registry linked to a rare diseases biorepository database: Rare Disease-HUB (RD-HUB).
Contemp Clin Trials
; 31(5): 394-404, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20609392
6.
Response to Horn et al.
J Invest Dermatol
; 133(5): 1362, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23325015
7.
Informed consent process for patient participation in rare disease registries linked to biorepositories.
Contemp Clin Trials
; 33(1): 5-11, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22036955
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