Detalles de la búsqueda
1.
Human KCNQ5 de novo mutations underlie epilepsy and intellectual disability.
J Neurophysiol
; 128(1): 40-61, 2022 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35583973
2.
Bi-allelic Loss-of-Function CACNA1B Mutations in Progressive Epilepsy-Dyskinesia.
Am J Hum Genet
; 104(5): 948-956, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30982612
3.
Pathogenic MAST3 Variants in the STK Domain Are Associated with Epilepsy.
Ann Neurol
; 90(2): 274-284, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34185323
4.
Value of genetic testing for pediatric epilepsy: Driving earlier diagnosis of ceroid lipofuscinosis type 2 Batten disease.
Epilepsia
; 63(7): e68-e73, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35474188
5.
Spectrum of KV 2.1 Dysfunction in KCNB1-Associated Neurodevelopmental Disorders.
Ann Neurol
; 86(6): 899-912, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31600826
6.
Oligosaccharyltransferase complex-congenital disorders of glycosylation: A novel congenital disorder of glycosylation.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1460-1465, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32267060
7.
Mechanistic Insight into NMDA Receptor Dysregulation by Rare Variants in the GluN2A and GluN2B Agonist Binding Domains.
Am J Hum Genet
; 99(6): 1261-1280, 2016 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27839871
8.
Immediate outcomes in early life epilepsy: A contemporary account.
Epilepsy Behav
; 97: 44-50, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31181428
9.
The incidence and significance of periictal apnea in epileptic seizures.
Epilepsia
; 59(3): 573-582, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29336036
10.
Defining the phenotypic spectrum of SLC6A1 mutations.
Epilepsia
; 59(2): 389-402, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29315614
11.
GRIN2B encephalopathy: novel findings on phenotype, variant clustering, functional consequences and treatment aspects.
J Med Genet
; 54(7): 460-470, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28377535
12.
Infantile spasms and encephalopathy without preceding neonatal seizures caused by KCNQ2 R198Q, a gain-of-function variant.
Epilepsia
; 58(1): e10-e15, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27861786
13.
Hypsarrhythmia assessment exhibits poor interrater reliability: a threat to clinical trial validity.
Epilepsia
; 56(1): 77-81, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25385396
14.
Autonomic epileptic seizures, autonomic effects of seizures, and SUDEP.
Epilepsy Behav
; 26(3): 375-85, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23099286
15.
Epilepsy-associated SCN2A (NaV1.2) variants exhibit diverse and complex functional properties.
J Gen Physiol
; 155(10)2023 10 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37578743
16.
Proposed anti-seizure medication combinations with rufinamide in the treatment of Lennox-Gastaut syndrome: Narrative review and expert opinion.
Seizure
; 110: 42-57, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37321047
17.
Comparison of Cosyntropin, Vigabatrin, and Combination Therapy in New-Onset Infantile Spasms in a Prospective Randomized Trial.
J Child Neurol
; 37(3): 186-193, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35044272
18.
Pediatric Neurology Briefs: Year in Review.
Pediatr Neurol Briefs
; 35: 1, 2021 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33424196
19.
Capturing seizures in clinical trials of antiseizure medications for KCNQ2-DEE.
Epilepsia Open
; 6(1): 38-44, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33681646
20.
Dyshomeostatic modulation of Ca2+-activated K+ channels in a human neuronal model of KCNQ2 encephalopathy.
Elife
; 102021 02 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33544076