Detalles de la búsqueda
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Proposed high-risk screening protocol for Fabry disease in patients with renal and vascular disease.
J Inherit Metab Dis
; 32(2): 303-8, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19169844
2.
Identification of 3-methylglutarylcarnitine. A new diagnostic metabolite of 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency.
J Clin Invest
; 77(4): 1391-4, 1986 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3958190
3.
L-carnitine enhances excretion of propionyl coenzyme A as propionylcarnitine in propionic acidemia.
J Clin Invest
; 73(6): 1785-8, 1984 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6725560
4.
L-carnitine therapy in isovaleric acidemia.
J Clin Invest
; 74(6): 2290-5, 1984 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6549017
5.
2,4-Dienoyl-coenzyme A reductase deficiency: a possible new disorder of fatty acid oxidation.
J Clin Invest
; 85(5): 1703-7, 1990 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2332510
6.
Effects of intranigral application of clinically-effective anticonvulsants on electroshock-induced seizures.
Neuropharmacology
; 28(8): 781-6, 1989 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2779751
7.
Reaction products of aquatic humic substances with chlorine.
Environ Health Perspect
; 46: 63-71, 1982 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6217970
8.
Treatment of pyruvate carboxylase deficiency with high doses of citrate and aspartate.
Am J Med Genet
; 87(4): 331-8, 1999 Dec 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10588840
9.
Benzoate therapy and carnitine deficiency in non-ketotic hyperglycinemia.
Am J Med Genet
; 59(4): 444-53, 1995 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8585564
10.
Acetyl-L-carnitine deficiency as a cause of altered nerve myo-inositol content, Na,K-ATPase activity, and motor conduction velocity in the streptozotocin-diabetic rat.
Metabolism
; 45(7): 865-72, 1996 Jul.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8692023
11.
Quantitative assay of free and total carnitine using tandem mass spectrometry.
Clin Chim Acta
; 186(3): 383-90, 1990 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2311263
12.
Valproylcarnitine: a novel drug metabolite identified by fast atom bombardment and thermospray liquid chromatography-mass spectrometry.
Clin Chim Acta
; 145(1): 69-76, 1985 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3919970
13.
Ethylmalonic aciduria: an organic acidemia with CNS involvement and vasculopathy.
Brain Dev
; 16 Suppl: 12-22, 1994 Nov.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7726376
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Fatty acid oxidation abnormalities in childhood-onset spinal muscular atrophy: primary or secondary defect(s)?
Pediatr Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-7748356
15.
Performance of the serum cobalamin assay for diagnosis of cobalamin deficiency.
Am J Med Sci
; 308(5): 276-83, 1994 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-7977446
16.
Valproate-associated carnitine deficiency and malignant cerebral edema in the absence of hepatic failure.
Int J Clin Pharmacol Ther
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| MEDLINE | ID: mdl-9314085
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The clinical and metabolic effects of rapid weight loss in obese pet cats and the influence of supplemental oral L-carnitine.
J Vet Intern Med
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| MEDLINE | ID: mdl-11110381
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3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria presenting with Reye like syndrome: report of one case.
Acta Paediatr Taiwan
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10927963
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Proceedings: Measurement of endogenous steroid levels in human breast tumours by mass fragmentography.
J Endocrinol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-4835920
20.
Proceedings: Hormonal control of steroid synthesis by a feminizing adrenal tumour.
J Endocrinol
; 67(2): 17P, 1975 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-173771