Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the phenotype of Kleefstra syndrome: speech, language and cognition in 103 individuals.
J Med Genet
; 61(6): 578-585, 2024 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38290825
2.
A tumor focused approach to resolving the etiology of DNA mismatch repair deficient tumors classified as suspected Lynch syndrome.
J Transl Med
; 21(1): 282, 2023 04 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37101184
3.
Biallellic variants in CACNA1S cause fetal akinesia sequence, progressive hydrops and stillbirth.
Prenat Diagn
; 43(13): 1678-1681, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38111203
4.
Myhre syndrome is caused by dominant-negative dysregulation of SMAD4 and other co-factors.
Differentiation
; 128: 1-12, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36194927
5.
Oral characteristics in adult individuals with periodontal Ehlers-Danlos syndrome.
J Clin Periodontol
; 49(12): 1244-1252, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35833531
6.
Neurogenetic fetal akinesia and arthrogryposis: genetics, expanding genotype-phenotypes and functional genomics.
J Med Genet
; 58(9): 609-618, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33060286
7.
A tumor focused approach to resolving the etiology of DNA mismatch repair deficient tumors classified as suspected Lynch syndrome.
medRxiv
; 2023 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36909643
8.
C1R Mutations Trigger Constitutive Complement 1 Activation in Periodontal Ehlers-Danlos Syndrome.
Front Immunol
; 10: 2537, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31749804
9.
Corrigendum: C1R Mutations Trigger Constitutive Complement 1 Activation in Periodontal Ehlers-Danlos Syndrome.
Front Immunol
; 10: 2837, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31879527
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