Detalles de la búsqueda
1.
Deep phenotyping of the neuroimaging and skeletal features in KBG syndrome: a study of 53 patients and review of the literature.
J Med Genet
; 60(12): 1224-1234, 2023 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37586838
2.
Expanding the KIF4A-associated phenotype.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3728-3739, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34346154
3.
European Autism GEnomics Registry (EAGER): protocol for a multicentre cohort study and registry.
BMJ Open
; 14(6): e080746, 2024 Jun 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38834317
4.
Enhancing DLG2 Implications in Neuropsychiatric Disorders: Analysis of a Cohort of Eight Patients with 11q14.1 Imbalances.
Genes (Basel)
; 13(5)2022 05 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35627244
5.
De Novo 1q21.3q22 Duplication Revaluation in a "Cold" Complex Neuropsychiatric Case with Syndromic Intellectual Disability.
Genes (Basel)
; 12(4)2021 03 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33807234
6.
17q12 Recurrent Deletions and Duplications: Description of a Case Series with Neuropsychiatric Phenotype.
Genes (Basel)
; 12(11)2021 10 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34828266
7.
Focusing on Autism Spectrum Disorder in Xia-Gibbs Syndrome: Description of a Female with High Functioning Autism and Literature Review.
Children (Basel)
; 8(6)2021 May 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34073322
8.
Broadening the spectrum phenotype of TBCE-related neuron neurodegeneration.
Brain Dev
; 43(9): 939-944, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34134906
9.
Correlating Neuroimaging and CNVs Data: 7 Years of Cytogenomic Microarray Analysis on Patients Affected by Neurodevelopmental Disorders.
J Pediatr Genet
; 10(4): 292-299, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34849274
10.
A new missense mutation in DPF2 gene related to Coffin Siris syndrome 7: Description of a mild phenotype expanding DPF2-related clinical spectrum and differential diagnosis among similar syndromes epigenetically determined.
Brain Dev
; 42(2): 192-198, 2020 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31706665
11.
Spinal cord demyelination in children: A diagnostic challenge in neuropaediatrics for a good outcome.
Brain Dev
; 42(6): 457-461, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32209270
12.
A Not So Benign Family Pedigree With Hereditary Chorea: A Broader Phenotypic Expression or Additional Picture?
Child Neurol Open
; 6: 2329048X19828881, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30793011
13.
Four years follow up of ACY1 deficient patient and pedigree study.
Brain Dev
; 40(7): 570-575, 2018 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29653693
14.
Next Generation Molecular Diagnosis of Hereditary Spastic Paraplegias: An Italian Cross-Sectional Study.
Front Neurol
; 9: 981, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30564185
15.
Benign infantile seizures followed by autistic regression in a boy with 16p11.2 deletion.
Epileptic Disord
; 19(2): 222-225, 2017 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28573975
16.
Deletion Extents Are Not the Cause of Clinical Variability in 22q11.2 Deletion Syndrome: Does the Interaction between DGCR8 and miRNA-CNVs Play a Major Role?
Front Genet
; 8: 47, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28507561
17.
Complex Phenotype of a Boy With De Novo 16p13.3-13.2 Interstitial Deletion.
Child Neurol Open
; 3: 2329048X16676153, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28503620
18.
Focal cortical dysplasia, microcephaly and epilepsy in a boy with 1q21.1-q21.3 duplication.
Eur J Med Genet
; 59(5): 278-82, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26975584
19.
Synthetic response of stimulated respiratory epithelium: modulation by prednisolone and iKK2 inhibition.
Chest
; 143(6): 1656-1666, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23238614
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