Detalles de la búsqueda
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COL4A1-related disease: raised creatine kinase and cerebral calcification as useful pointers.
Neuropediatrics
; 43(5): 283-8, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22932948
2.
Early-Onset Cerebral Amyloid Angiopathy and Alzheimer Disease Related to an APP Locus Triplication.
Neurol Genet
; 7(5): e609, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34532568
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A cortical form of CADASIL with cerebral Aß amyloidosis.
Acta Neuropathol
; 120(6): 813-20, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20957378
4.
Late diagnosis of COL4A1 mutation and problematic vascular risk factor management.
Eur Neurol
; 72(3-4): 150-2, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25170973
5.
Activating NOTCH3 mutation in a patient with small-vessel-disease of the brain.
Hum Mutat
; 29(3): 452, 2008 Mar.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18273901
6.
COL4A1 mutation revealed by an isolated brain hemorrhage.
Cerebrovasc Dis
; 35(6): 593-4, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23860004
7.
The SR protein SC35 is responsible for aberrant splicing of the E1alpha pyruvate dehydrogenase mRNA in a case of mental retardation with lactic acidosis.
Mol Cell Biol
; 25(8): 3286-94, 2005 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15798212
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Optical Coherence Tomography Angiography of Familial Retinal Arteriolar Tortuosity.
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| MEDLINE | ID: mdl-29927466
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Further refinement of COL4A1 and COL4A2 related cortical malformations.
Eur J Med Genet
; 61(12): 765-772, 2018 Dec.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30315939
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A large genomic deletion in the PDHX gene caused by the retrotranspositional insertion of a full-length LINE-1 element.
Hum Mutat
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17152059
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APP Mutations in Cerebral Amyloid Angiopathy with or without Cortical Calcifications: Report of Three Families and a Literature Review.
J Alzheimers Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-27858710
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| MEDLINE | ID: mdl-19194872
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Mutation Ala(171)Thr stabilizes the gonadotropin-releasing hormone receptor in its inactive conformation, causing familial hypogonadotropic hypogonadism.
J Clin Endocrinol Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-12679486
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| MEDLINE | ID: mdl-24390199
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| MEDLINE | ID: mdl-23175731
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Amyloid imaging by 18F-florbetaben PET in a patient with isolated microbleeds and leukoencephalopathy.
Acta Neurol Belg
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| MEDLINE | ID: mdl-26714963
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| MEDLINE | ID: mdl-20385946
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Cerebral small-vessel disease associated with COL4A1 and COL4A2 gene duplications.
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| MEDLINE | ID: mdl-25098541
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A novel gross deletion caused by non-homologous recombination of the PDHX gene in a patient with pyruvate dehydrogenase deficiency.
Mol Genet Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-16843025
20.
Leigh's disease due to a new mutation in the PDHX gene.
Ann Neurol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16566017