Detalles de la búsqueda
1.
The highly prevalent BRCA2 mutation c.2808_2811del (3036delACAA) is located in a mutational hotspot and has multiple origins.
Carcinogenesis
; 34(11): 2505-11, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23929434
2.
Genotype-phenotype correlation in MMR mutation-positive families with Lynch syndrome.
Int J Colorectal Dis
; 28(9): 1195-201, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23588873
3.
Comprehensive splicing functional analysis of DNA variants of the BRCA2 gene by hybrid minigenes.
Breast Cancer Res
; 14(3): R87, 2012 May 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22632462
4.
Two founder BRCA2 mutations predispose to breast cancer in young women.
Breast Cancer Res Treat
; 122(2): 567-71, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19949853
5.
Mutational analysis of BRCA2 in Spanish breast cancer patients from Castilla-Leon: identification of four novel truncating mutations.
Hum Mutat
; 21(4): 448, 2003 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12655567
6.
Analysis of BRCA1 and BRCA2 genes in Spanish breast/ovarian cancer patients: a high proportion of mutations unique to Spain and evidence of founder effects.
Hum Mutat
; 22(4): 301-12, 2003 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12955716
7.
Evaluating the effect of unclassified variants identified in MMR genes using phenotypic features, bioinformatics prediction, and RNA assays.
J Mol Diagn
; 15(3): 380-90, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23523604
8.
A high proportion of DNA variants of BRCA1 and BRCA2 is associated with aberrant splicing in breast/ovarian cancer patients.
Clin Cancer Res
; 16(6): 1957-67, 2010 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20215541
9.
A new strategy to screen MMR genes in Lynch Syndrome: HA-CAE, MLPA and RT-PCR.
Eur J Cancer
; 45(8): 1485-93, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19250818
10.
Heteroduplex analysis by capillary array electrophoresis for rapid mutation detection in large multiexon genes.
Nat Protoc
; 2(1): 237-46, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17401359
11.
High proportion of novel mutations of BRCA1 and BRCA2 in breast/ovarian cancer patients from Castilla-León (central Spain).
J Hum Genet
; 51(7): 611-7, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16758124
12.
Genomic rearrangements at the BRCA1 locus in Spanish families with breast/ovarian cancer.
Clin Chem
; 52(8): 1480-5, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16793929
13.
Rapid mutation detection in complex genes by heteroduplex analysis with capillary array electrophoresis.
Electrophoresis
; 26(13): 2539-52, 2005 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15937982
14.
Protein kinase C activation is required during the early development of the inner ear in culture.
Rouxs Arch Dev Biol
; 197(5): 294-297, 1988 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28305789
15.
High-throughput mutation detection method to scan BRCA1 and BRCA2 based on heteroduplex analysis by capillary array electrophoresis.
Clin Chem
; 50(2): 313-20, 2004 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14684619
16.
The variant E233G of the RAD51D gene could be a low-penetrance allele in high-risk breast cancer families without BRCA1/2 mutations.
Int J Cancer
; 110(6): 845-9, 2004 Jul 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15170666
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