Detalles de la búsqueda
1.
VMA21 deficiency causes an autophagic myopathy by compromising V-ATPase activity and lysosomal acidification.
Cell
; 137(2): 235-46, 2009 Apr 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19379691
2.
Genotype-phenotype correlation in contactin-associated protein-like 2 (CNTNAP-2) developmental disorder.
Hum Genet
; 142(7): 909-925, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37183190
3.
Exome sequencing data screening to identify undiagnosed Aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency in neurodevelopmental disorders.
Biochem Biophys Res Commun
; 673: 131-136, 2023 09 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37385007
4.
Loss of Neuron Navigator 2 Impairs Brain and Cerebellar Development.
Cerebellum
; 22(2): 206-222, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35218524
5.
Mutations in the Neuronal Vesicular SNARE VAMP2 Affect Synaptic Membrane Fusion and Impair Human Neurodevelopment.
Am J Hum Genet
; 104(4): 721-730, 2019 04 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30929742
6.
An integrated approach to the evaluation of patients with asymptomatic or minimally symptomatic hyperCKemia.
Muscle Nerve
; 65(1): 96-104, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34687219
7.
Biallelic Mutations in ADPRHL2, Encoding ADP-Ribosylhydrolase 3, Lead to a Degenerative Pediatric Stress-Induced Epileptic Ataxia Syndrome.
Am J Hum Genet
; 103(3): 431-439, 2018 09 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30100084
8.
Epileptic encephalopathy caused by ARV1 deficiency: Refinement of the genotype-phenotype spectrum and functional impact on GPI-anchored proteins.
Clin Genet
; 100(5): 607-614, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34296759
9.
Muscle inflammatory pattern in alpha- and gamma-sarcoglycanopathies.
Clin Neuropathol
; 40(6): 310-318, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34281632
10.
Distal motor neuropathy associated with novel EMILIN1 mutation.
Neurobiol Dis
; 137: 104757, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31978608
11.
The Danger Signal Extracellular ATP Is Involved in the Immunomediated Damage of α-Sarcoglycan-Deficient Muscular Dystrophy.
Am J Pathol
; 189(2): 354-369, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30448410
12.
eATP/P2X7R Axis: An Orchestrated Pathway Triggering Inflammasome Activation in Muscle Diseases.
Int J Mol Sci
; 21(17)2020 Aug 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32825102
13.
Novel homozygous TSFM pathogenic variant associated with encephalocardiomyopathy with sensorineural hearing loss and peculiar neuroradiologic findings.
Neurogenetics
; 20(3): 165-172, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31267352
14.
Biallelic Mutations in ADPRHL2, Encoding ADP-Ribosylhydrolase 3, Lead to a Degenerative Pediatric Stress-Induced Epileptic Ataxia Syndrome.
Am J Hum Genet
; 108(12): 2385, 2021 Dec 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34861176
15.
Primary muscle involvement in a 15-year-old girl with the recurrent homozygous c.362dupC variant in FKBP14.
Am J Med Genet A
; 179(2): 317-321, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30561154
16.
No evidence for a BRD2 promoter hypermethylation in blood leukocytes of Europeans with juvenile myoclonic epilepsy.
Epilepsia
; 60(5): e31-e36, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30719712
17.
Clinical and molecular consequences of exon 78 deletion in DMD gene.
J Hum Genet
; 63(6): 761-764, 2018 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29556034
18.
The italian limb girdle muscular dystrophy registry: Relative frequency, clinical features, and differential diagnosis.
Muscle Nerve
; 55(1): 55-68, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27184587
19.
The ubiquitin ligase tripartite-motif-protein 32 is induced in Duchenne muscular dystrophy.
Lab Invest
; 96(8): 862-71, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27295345
20.
Biallelic Mutations in ADPRHL2, Encoding ADP-Ribosylhydrolase 3, Lead to a Degenerative Pediatric Stress-Induced Epileptic Ataxia Syndrome.
Am J Hum Genet
; 103(5): 826, 2018 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30388405