Detalles de la búsqueda
1.
GJB2 c.35del variant up-regulates GJA1 gene expression and affects differentiation of human stem cells.
Genet Mol Biol
; 47(2): e20230170, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38626573
2.
NCOA3 identified as a new candidate to explain autosomal dominant progressive hearing loss.
Hum Mol Genet
; 29(22): 3691-3705, 2021 01 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33326993
3.
Genetic etiology of non-syndromic hearing loss in Latin America.
Hum Genet
; 141(3-4): 539-581, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34652575
4.
Further evidence for loss-of-function mutations in the CEACAM16 gene causing nonsyndromic autosomal recessive hearing loss in humans.
J Hum Genet
; 64(3): 257-260, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30514912
5.
Mutation analysis of SLC26A4 (Pendrin) gene in a Brazilian sample of hearing-impaired subjects.
BMC Med Genet
; 19(1): 73, 2018 05 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29739340
6.
Correction to: Genetic etiology of non-syndromic hearing loss in Latin America.
Hum Genet
; 141(3-4): 997, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35032207
7.
Inferring paternal history of rural African-derived Brazilian populations from Y chromosomes.
Am J Hum Biol
; 29(2)2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27761960
8.
A novel c.1037C > G (p.Ala346Gly) mutation in TP63 as cause of the ectrodactyly-ectodermal dysplasia and cleft lip/palate (EEC) syndrome.
Genet Mol Biol
; 38(1): 37-41, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25983622
9.
Estimation of inbreeding and substructure levels in African-derived Brazilian quilombo populations.
Hum Biol
; 86(4): 276-88, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25959694
10.
Duplications of BHLHA9 are associated with ectrodactyly and tibia hemimelia inherited in non-Mendelian fashion.
J Med Genet
; 49(2): 119-25, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22147889
11.
Genomic ancestry of rural African-derived populations from Southeastern Brazil.
Am J Hum Biol
; 25(1): 35-41, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23124977
12.
Waardenburg Syndrome: The Contribution of Next-Generation Sequencing to the Identification of Novel Causative Variants.
Audiol Res
; 14(1): 9-25, 2023 Dec 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38391765
13.
Whole-genome sequencing of 1,171 elderly admixed individuals from São Paulo, Brazil.
Nat Commun
; 13(1): 1004, 2022 03 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35246524
14.
The search of a genetic basis for noise-induced hearing loss (NIHL).
Ann Hum Biol
; 38(2): 210-8, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20812880
15.
Novel OTOF mutations in Brazilian patients with auditory neuropathy.
J Hum Genet
; 54(7): 382-5, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19461658
16.
Prevalence of GJB2 (connexin-26) and GJB6 (connexin-30) mutations in a cohort of 300 Brazilian hearing-impaired individuals: implications for diagnosis and genetic counseling.
Ear Hear
; 30(1): 1-7, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19125024
17.
Stem-cell therapy for hearing loss: are we there yet?
Braz J Otorhinolaryngol
; 85(4): 520-529, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31186186
18.
Stem Cells from Human Exfoliated Deciduous Teeth (SHED) Differentiate in vivo and Promote Facial Nerve Regeneration.
Cell Transplant
; 28(1): 55-64, 2019 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-30380914
19.
A novel locus for split-hand/foot malformation associated with tibial hemimelia (SHFLD syndrome) maps to chromosome region 17p13.1-17p13.3.
Hum Genet
; 123(6): 625-31, 2008 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18493797
20.
A previously undescribed syndrome combining fibular agenesis/hypoplasia, oligodactylous clubfeet, anonychia/ungual hypoplasia, and other defects.
Am J Med Genet A
; 146A(24): 3126-31, 2008 Dec 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-19012338