Detalles de la búsqueda
1.
A rare genomic duplication in 2p14 underlies autosomal dominant hearing loss DFNA58.
Hum Mol Genet
; 29(9): 1520-1536, 2020 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32337552
2.
A Cell Junctional Protein Network Associated with Connexin-26.
Int J Mol Sci
; 19(9)2018 Aug 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30150563
3.
Santos syndrome is caused by mutation in the WNT7A gene.
J Hum Genet
; 62(12): 1073-1078, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28855715
4.
Novel partial duplication of EYA1 causes branchiootic syndrome in a large Brazilian family.
Int J Audiol
; 54(9): 593-8, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25926005
5.
Multivariate meta-analysis of the association of G-protein beta 3 gene (GNB3) haplotypes with cardiovascular phenotypes.
Mol Biol Rep
; 41(5): 3113-25, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24477587
6.
c.G2114A MYH9 mutation (DFNA17) causes non-syndromic autosomal dominant hearing loss in a Brazilian family.
Genet Mol Biol
; 37(4): 616-21, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25505834
7.
Generation of four induced pluripotent stem cells lines from PBMC of the DFNA58 family members: Two hearing-impaired duplication carriers (USPi006-A e USPi007-A) and two normal-hearing noncarriers (USPi004-A and USPi005-A).
Stem Cell Res
; 71: 103181, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37595341
8.
Frequency and origin of the c.2090T>G p.(Leu697Trp) MYO3A variant associated with autosomal dominant hearing loss.
Eur J Hum Genet
; 30(1): 13-21, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33953343
9.
Retention of progenitor cell phenotype in otospheres from guinea pig and mouse cochlea.
J Transl Med
; 8: 119, 2010 Nov 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21087511
10.
Unexpected genetic heterogeneity in a large consanguineous Brazilian pedigree presenting deafness.
Eur J Hum Genet
; 16(1): 89-96, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17851452
11.
Inbreeding estimates in human populations: Applying new approaches to an admixed Brazilian isolate.
PLoS One
; 13(4): e0196360, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29689090
12.
Characterization of a novel MYO3A missense mutation associated with a dominant form of late onset hearing loss.
Sci Rep
; 8(1): 8706, 2018 06 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29880844
13.
Patients with a Kabuki syndrome phenotype demonstrate DNA methylation abnormalities.
Eur J Hum Genet
; 25(12): 1335-1344, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29255178
14.
HLA imputation in an admixed population: An assessment of the 1000 Genomes data as a training set.
Hum Immunol
; 77(3): 307-312, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26582005
15.
A novel KCNQ4 mutation and a private IMMP2L-DOCK4 duplication segregating with nonsyndromic hearing loss in a Brazilian family.
Hum Genome Var
; 2: 15038, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27081546
16.
Deletion of the entire POU4F3 gene in a familial case of autosomal dominant non-syndromic hearing loss.
Eur J Med Genet
; 57(4): 125-8, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24556497
17.
Strategies for genetic study of hearing loss in the Brazilian northeastern region.
Int J Mol Epidemiol Genet
; 5(1): 11-21, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24596593
18.
Aberrant transcript produced by a splice donor site deletion in the TECTA gene is associated with autosomal dominant deafness in a Brazilian family.
Gene
; 511(2): 280-4, 2012 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22995349
19.
A note on the use of the generalized odds ratio in meta-analysis of association studies involving bi- and tri-allelic polymorphisms.
BMC Res Notes
; 4: 172, 2011 Jun 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21645382
20.
ADRB2 and LEPR gene polymorphisms: synergistic effects on the risk of obesity in Japanese.
Obesity (Silver Spring)
; 19(7): 1523-7, 2011 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-21233812