Detalles de la búsqueda
1.
Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans.
Nature
; 536(7616): 285-91, 2016 08 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27535533
2.
Correction: Insights into the genetic epidemiology of Crohn's and rare diseases in the Ashkenazi Jewish population.
PLoS Genet
; 15(5): e1008190, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31145742
3.
Insights into the genetic epidemiology of Crohn's and rare diseases in the Ashkenazi Jewish population.
PLoS Genet
; 14(5): e1007329, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29795570
4.
Pathogenic ASXL1 somatic variants in reference databases complicate germline variant interpretation for Bohring-Opitz Syndrome.
Hum Mutat
; 38(5): 517-523, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28229513
5.
Reassessment of Mendelian gene pathogenicity using 7,855 cardiomyopathy cases and 60,706 reference samples.
Genet Med
; 19(2): 192-203, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27532257
6.
The effect of LRRK2 loss-of-function variants in humans.
Nat Med
; 26(6): 869-877, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32461697
7.
Antisense oligonucleotides: A primer.
Neurol Genet
; 5(2): e323, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31119194
8.
ClinVar data parsing.
Wellcome Open Res
; 2: 33, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28630944
9.
Author Correction: The effect of LRRK2 loss-of-function variants in humans.
Nat Med
; 27(2): 355, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33483629
10.
Human genomics. Effect of predicted protein-truncating genetic variants on the human transcriptome.
Science
; 348(6235): 666-9, 2015 May 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25954003
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